表型研究

作品数:236被引量:767H指数:11
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COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期186-193,共8页李佳玙 李春花 孙彩红 方薇 齐小龙 李文静 张少弛 张雯 李瑞 庄文娟 
国家自然科学基金(82460202);2023年中央引导地方科技发展专项(2023FRD05047);宁夏自然科学基金(2024AAC05081)。
目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证...
关键词:Stickler综合征 COL2A1基因 COL11A1基因 新生变异 基因型及表型研究 
SHJH^(hr)小鼠的心脏衰老表型研究
《实验动物与比较医学》2025年第1期13-20,共8页刘荣乐 程灏 尚付生 常书福 徐平 
上海市科技创新行动计划项目“自发性早衰老小鼠的心血管衰老相关表型分析及机制研究”(21140900103)。
目的探讨自发性早衰SHJH^(hr)小鼠心脏的衰老现象。方法对不同周龄(10周龄和24周龄)的SHJH^(hr)小鼠(SHJH^(hr)组)和野生型ICR小鼠[用作野生组(wild-type,WT组)]进行对比研究。用小动物活体超声影像系统分析心脏功能,安死术后采集各脏...
关键词:SHJH^(hr)小鼠 心脏衰老 氧化损伤 
自身免疫性肝炎患者肝组织中CD3^(+)CD4^(-)CD8^(-)双阴性T细胞的免疫学表型研究
《国际消化病杂志》2025年第1期38-43,共6页张华扬 李奕康 钱其炜 王绮夏 尤征瑞 马雄 
国家自然科学基金项目(82130017、81830016、81771732)。
目的探究CD3^(+)CD4^(-)CD8^(-)双阴性T(DN T)细胞在自身免疫性肝炎(AIH)患者肝组织中的免疫学表型及功能。方法选择2021年9月至2022年12月于上海交通大学医学院附属仁济医院接受肝移植手术的6例AIH患者作为研究对象(设为AIH组),获取术...
关键词:CD3^(+)CD4^(-)CD8^(-)双阴性T细胞 自身免疫性肝炎 免疫 
日本平腹小蜂滞育幼虫的表型研究
《植物保护》2025年第1期89-94,101,共7页肖俊健 袁龙宇 夏玥 李敦松 赵灿 
国家重点研发计划(2023YFD1400600);国家自然科学基金青年基金(32001968);国家荔枝龙眼产业技术体系(CARS-32-09);广东省科技计划(2023B0202010010);广东省农业科学院“青年研究员项目”(R2023PY-QY007)。
日本平腹小蜂Anastatus japonicus Ashmead是多种蝽类害虫的优势卵寄生蜂,以老熟幼虫滞育。本研究比较了日本平腹小蜂非滞育、滞育、滞育解除老熟幼虫的体重、体长、体宽及体色的变化,并通过尼罗红染色来观察滞育幼虫体内脂滴的变化。...
关键词:日本平腹小蜂 滞育 生物学表型 脂滴 
基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究
《中国实用儿科杂志》2024年第12期941-948,共8页黄慧 杨玉 梁奕玮 杨利 谢理玲 张东光 
儿童发育江西省重点实验室项目(2024SSY06191);儿童疑难罕见病早期筛查新技术及其应用研究项目(2023ZD007)。
目的探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型。方法收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7~14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例。采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标...
关键词:儿童 青少年 肥胖症 遗传风险 
青少年抑郁症患者淋巴细胞亚群免疫表型研究
《国际检验医学杂志》2024年第S02期24-27,共4页奴尔艾合麦提·吐地 张素婷 胡晓欢 马玉 
乌鲁木齐市卫生健康委科技计划项目(202125)。
目的探究青少年抑郁症患者与正常组的淋巴细胞亚群免疫表型的差异,为抑郁症的诊疗提供更多免疫学思路和实验室依据。方法分别对50例青少年抑郁症患者(患者组)和50例健康人群(对照组)通过流式细胞术进行淋巴细胞亚群检测,对检测结果进行...
关键词:青少年抑郁症 淋巴细胞亚群 免疫表型 流式细胞技术 
通过CRISPR/Cas9技术构建Apoe基因敲除小鼠模型及其表型研究被引量:1
《中国实验动物学报》2024年第11期1390-1398,共9页柯璐 曹愿 谷文达 刘甦苏 孙晓炜 赵皓阳 翟世杰 郭怀勇 娄玥 范昌发 
国家重点研发计划(2023YFC3402000)。
目的本研究通过CRISPR/Cas9技术构建Apoe基因敲除小鼠模型,以进一步探讨Apoe在血脂代谢和形成动脉粥样硬化病症中的功能。方法针对C57BL/6J小鼠Apoe基因设计2个sgRNA靶位点,并将sgRNA和Cas9 mRNA共同注入受精卵,移植至ICR受体鼠,获得F0...
关键词:APOE C57BL/6-Apoe^(em1)/Nifdc CRISPR/Cas9 血脂代谢 主动脉 
YOLO算法在动植物表型研究中应用综述
《农业机械学报》2024年第11期1-20,共20页翟肇裕 张梓涵 徐焕良 王海清 陈曦 杨陈敏 
国家自然科学基金项目(32401697);江苏省自然科学基金项目(BK20231004);江苏省科技计划专项资金项目(BE2023369)。
动植物表型是动植物特征与性状的定量描述,表型特征的精准计算与分析是推进数字农业发展的重要基础。得益于深度学习技术的迅猛发展,以YOLO系列算法为代表的计算机视觉模型在动植物表型分析任务中展现出了优良性能和巨大潜力。以家畜类...
关键词:YOLO 动植物表型 目标检测 关键点检测 目标分割 轻量化 
重庆地区RhD变异型无偿献血者的基因多态性及其表型研究被引量:1
《中国输血杂志》2024年第8期879-885,共7页刘静怡 崔丹荔 王芳 黎美君 刘东 谢晓艳 陈敏 付威义 杨冬燕 张巧琳 
重庆市科卫联合医学科研项目(2023QNXM042);重庆市九龙坡区科技计划项目(2022-02-018-Y);重庆市卫生健康委医学科研项目(2024WSJK033)。
目的对重庆地区22例RhD变异型无偿献血者标本进行Rh血型血清学检测和三代基因测序,了解重庆地区RhD变异型的表型分布及其基因分型。方法选择2023年1—8月本中心参与无偿献血的人群作为研究对象。使用传统血清学方法对其进行RhD表型鉴定...
关键词:RhD变异型 RHD基因 SMRT 三代测序技术 血清学 重庆 
急性呼吸窘迫综合症表型研究的现状与未来
《实用医院临床杂志》2024年第4期44-47,共4页何梦菲 赵玉杰 任佳佳 石晶 王岗 
陕西省高层次人才特殊支持计划资助项目。
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种由肺炎、非肺部感染、创伤、输血、烧伤、误吸或休克等易感危险因素诱发的急性弥漫性炎症性肺损伤,具较高的发病率、死亡率。然而,大量关于ARDS治疗的临床研究并未取得成功。重要的原因之一是ARDS临床和...
关键词:急性呼吸窘迫综合征 表型 个体化治疗 
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