云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 病家系

病家系: 作品数：284被引量：622H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张素华纪立农项坤三韩学尧王米渠更多>>; 相关机构：中南大学北京大学上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>

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一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析: 《基础医学与临床》2010年第10期1046-1050,共5页杨莹韵从杨孙之星田原刘辰杨威; 美国中华医学基金会(03-785); 目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变...; 关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 PMP22 重复突变定量PCR

中国北方20个Wilson病家系临床及RFLP结果分析: 《中国优生与遗传杂志》1995年第2期5-8,共4页乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元; 自然科学基金;国家教委留学回国人员启动基金;美国中华医学基金; Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２...; 关键词：家系 WILSON病临床结果分析先证者脑损害出诊 RFLP分析隐性遗传病中国北方

中国人D13S26位点的多态性及其在Wilson's病家系中的连锁分析被引量：6: 《中国医学科学院学报》1992年第3期206-209,共4页方炳良王玫黄尚志李佳高秀贤汤晓芙罗会元; 国家自然科学基金;美国CMB基金; D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,但各等位片段的频率两者差异明显,中国人HphI酶切点的多态信息最高,杂合率约0.5。应用D13S26位点对3个Wi...; 关键词：肝豆状核变性 DNA 多态性现象

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