测序检测

作品数：136被引量：409H指数：9
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直接巢式PCR结合测序检测5-HT1A基因C-1019G多态性的方法的建立
《生物医学》2024年第4期645-651,共7页王川均 杨玉娟 何震宇 潘伟 
目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直...
关键词：5-HT1A基因 C-1019G多态性 直接巢式PCR 测序 
长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
AIDS合并诺卡氏菌病、铜绿假单胞菌感染、巨细胞病毒脑炎1例并文献复习
《新发传染病电子杂志》2024年第5期73-77,共5页罗星星 谢小馨 符燕华 彭银霜 何金洪 何香溪 龙海 
本文报道1例艾滋病合并多重感染病例。患者为中年男性AIDS患者,因出现咳嗽、咳痰及发热等症状而前往当地医院就诊,经过HIV初筛及确诊阳性后转入贵阳市公共卫生救治中心。患者经相关检查,初步诊断为AIDS合并肺部感染,经抗菌等治疗后病情...
关键词：艾滋病 诺卡氏菌病 铜绿假单胞菌感染 巨细胞病毒脑炎 宏基因组二代测序检测 抗逆转录病毒治疗 
基于全基因组重测序检测中国地方猪的体型选择信号被引量：1
《中国畜牧兽医》2024年第8期3438-3446,共9页马烨 刘玉强 吴煜伟 李广祯 冯雪燕 刁淑琪 高亚辉 
地方猪新品种选育及与产业化推广(2022-440000-43010101-9501);广西科技计划项目(Guike JB23023003)。
[目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended h...
关键词：中国地方猪 选择信号 全基因组重测序 跨群体扩展单倍型纯合(XP-EHH) 固定分化指数(F ST) 
基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析
《中华病理学杂志》2024年第7期716-721,共6页彭潇 张鑫 卢宏霞 申璐璐 高宁 昝丽坤 
山西省科技厅基础研究项目面上项目(201801D21308,202303021211232);山西省留学回国人员科技活动择优资助项目([2019]1176);山西省肿瘤医院国家肿瘤区域医疗中心科教培育基金(SD2023018)。
目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序...
关键词：结直肠肿瘤 序列分析 DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA 
纳米孔测序检测嗜麦芽窄食单胞菌重症肺炎1例报告
《中国医药科学》2024年第12期188-191,共4页黄虎翔 梁超越 吴向春 
湖北省卫生健康委员会青年医学拔尖人才计划(鄂卫通〔2019〕48号)。
嗜麦芽窄食单胞菌肺炎是一种因嗜麦芽窄食单胞菌感染所致的肺炎。采用传统病原菌培养法检测,阳性率低,假阴性率高、周期长,病原学证据短期内无法正确获得,影响预后。本文探讨一种较为快速准确的检测方法。纳米孔测序(NTS)是一种第三代...
关键词：细菌培养 肺炎 纳米孔测序 嗜麦芽窄食单胞菌 
利用PCR产物混池重测序检测梨褐皮关联SLAF标签多态性
《园艺学报》2024年第4期707-714,共8页蒋爽 王晓庆 施春晖 李水根 骆军 
上海市农委科技兴农项目(沪农科推字2019第1-3号)。
在已知梨褐皮关联的SLAF标签(Marker286117)序列上存在4个SNP位点,共有4个基因型(a~d)的基础上,使用PCR加混池重测序技术鉴定该SLAF标签在64个梨品种中的多态性。共获得7.1 Gb原始数据,通过编译的SNP-rseq和Calculate程序对数据进行处理...
关键词：梨 SLAF标签 SNP 多态性 重测序 
200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析被引量：2
《遵义医科大学学报》2024年第3期237-245,共9页马金花 黄佩 吴柳松 罗南都 何志旭 陈艳 
省部共建协同创新中心项目[NO:教科技厅函(2020)39];贵州省科技计划项目[NO:黔科合平台人才-CXTD(2021)010];遵义市科技计划项目[NO:遵市科人平台(2023)6];贵州茅台医院科研与人才培养资金项目(NO:MTyk2022-01)。
目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统...
关键词：第三代测序 地中海贫血 诊断 血常规 血红蛋白电泳 地中海贫血基因型 
药物敏感性试验与全基因组测序检测抗结核药物耐药性的比较研究
《国际检验医学杂志》2024年第3期378-384,共7页喻秋菊 侯杰 林钰灵 罗佳 谢轶 马莹 
目的通过药物敏感性试验(DST)和全基因组测序(WGS)检测结核分枝杆菌(MTB)的耐药情况,比较二者一致性,探讨全基因测序用于MTB耐药性检测的特点。方法选取2018-2020年留存于四川大学华西医院共71例MTB临床分离株,采用DST(氧化还原指示剂法...
关键词：结核分枝杆菌 药物敏感性试验 全基因组测序 一致性 
DTAS基因突变对初诊急性髓系白血病患者预后的影响
《中华检验医学杂志》2023年第12期1281-1290,共10页刘俸安 张雅楠 朱静静 梁秀丽 王雪 徐开林 程海 
目的探讨DTAS基因(DNMT3A基因、TET2基因、ASXL1基因、SRSF2基因)突变对初诊急性髓系白血病(AML)患者生存期的影响。方法收集2018年1月1日至2021年10月31日于徐州医科大学附属医院血液科接受二代测序检测(NGS)的163例AML患者的临床一般...
关键词：急性髓系白血病 二代测序检测 血液学恢复 预后 
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