常染色体显性遗传性多囊肾病

作品数：100被引量：212H指数：7
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常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第11期2027-2030,共4页吴晓蓉 周威 程红娟 查白 陈瑶 
南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK18197)。
目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点。方法 入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染...
关键词：常染色体显性 多囊肾病 临床特征 基因突变 
常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断及其临床应用
《中国优生与遗传杂志》2003年第3期135-135,56,共2页牟海燕 邱小华 邹叶青 
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断 临床应用 ADPKD 单基因遗传病 突变基因 肾功能衰竭 分子遗传学 分子生物学 
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