串联质谱技术

作品数：266被引量：1130H指数：17
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相关作者：顾学范叶军韩连书邱文娟高晓岚更多>>
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串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究被引量：92
《中华儿科杂志》2011年第10期765-770,共6页黄新文 杨建滨 童凡 杨茹莱 毛华庆 周雪莲 黄晓磊 杨莉丽 黄成刚 赵正言 
目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新...
关键词：串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访 
串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义被引量：4
《中华儿科杂志》2007年第12期932-936,共5页张建明 顾学范 邵新华 宋小青 韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 汪梅先 
目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义。方法应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿 MS/MS 结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果、临...
关键词：光谱分析 质量 色谱法 气相 脑疾病 代谢性 
研究立项要考虑人群筛查的可行性和经济性被引量：3
《中华儿科杂志》2005年第10期793-793,共1页赵一鸣 
关键词：筛查方法 人群 考虑 串联质谱技术 经济性 《中华儿科杂志》 有机酸血症 立项 遗传代谢病 研究报告 
遗传性代谢病的防治要同时考虑社会效益和经济效益被引量：7
《中华儿科杂志》2005年第10期793-794,共2页顾学范 韩连书 叶军 
关键词：遗传性代谢病 经济效益 社会效益 串联质谱技术 新生儿筛查 考虑 防治 中华儿科杂志 有机酸血症 鉴别诊断 
串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究被引量：63
《中华儿科杂志》2005年第5期325-330,共6页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科技攻关项目(024119021)
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义。方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁),手指采血,滴于滤纸片上。取直径3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基...
关键词：串联质谱技术 有机酸血症 遗传性代谢病 甲基丙二酸血症 生物素酶缺乏症 高危儿童 肌张力低下 实验室检查 高乳酸血症 滤纸片 手指采血 质谱分析 丙酸血症 发育落后 临床表现 意识障碍 喂养困难 主要表现 肉碱浓度 快速筛查 
串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用被引量：143
《中华儿科杂志》2004年第6期401-404,F001,F002,共6页顾学范 韩连书 高晓岚 杨艳玲 叶军 邱文娟 
上海市科委资助项目(024119021)
目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ...
关键词：串联质谱技术 遗传性代谢病 高危儿童 筛查 酪氨酸血症 3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症 
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