纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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相关作者：李铁臣孙惠兰丁华野赵国海彭敦发更多>>
相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变被引量：2
《皮肤病与性病》2019年第2期157-159,共3页孙郅劼 郭韫懿 张丹露 祝英 郭碧蓉 孙忠辉 
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017);上海市奉贤区科委基金项目(20171003)
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。...
关键词：长岛型掌跖角化病 基因 SERPINB7 突变 
胃癌中p16基因缺失与突变的研究被引量：13
《中国病理生理杂志》2002年第5期543-545,共3页赵国海 李铁臣 史良会 夏亚斌 孙惠兰 彭敦发 
安徽省教委自然科学基金资助 (No .99jl0 2 16 )
目的 :调查胃癌患者p16基因的改变。方法 :采用PCR和DNA测序方法 ,对 36例胃癌患者肿瘤组织标本的p16基因外显子 1、2和 3进行检测 ,研究p16基因的缺失和突变情况。结果 :发现 2例有p16基因外显子 1的纯合缺失 ,3例有外显子 3的纯合缺...
关键词：胃癌 P16基因 纯合缺失 基因突变 
P16基因与肿瘤被引量：1
《中国肿瘤临床与康复》1998年第S1期78-79,77,共3页牛朝诗 
关键词：P16基因 细胞周期调控 纯合缺失 黑色素瘤 肿瘤细胞株 P16蛋白表达 抑癌基因 星形细胞瘤 神经母细胞瘤 P16基因突变 
淋巴细胞恶性肿瘤p16基因纯合缺失和突变的研究被引量：2
《中国实验血液学杂志》1998年第1期49-52,共4页刘明利 楼方定 郭山春 丁华野 杨科 
为了探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中p16基因纯合缺失和突变情况,应用聚合酶链反应(PCR)技术与DNA单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序技术,检测了45例NHL及20例ALL p16基因改变情况。结果发现45例NHL中有4例存...
关键词：恶性淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 急性淋巴细胞白血病 P16基因 纯合缺失 基因突变 
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