纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李铁臣孙惠兰丁华野赵国海彭敦发更多>>
相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金安徽省教委自然科学基金江苏省卫生厅医学科技发展基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
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罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1331-1335,共5页钟泽艳 陈剑虹 陈迪娜 贺海林 钟国兴 官志扬 杨坤祥 
惠州市科技计划项目 (2017Y037)。
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap ...
关键词：β基因簇 胎儿血红蛋白 中国型Gγ(Aγδβ)0缺失 基因诊断 
一例F12基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期755-758,共4页程晓丽 杨柳 辛毅娟 朱琳 苏明权 郝晓柯 
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析,探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA,Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;采用ClustalX-2.1-win及MutationTaste...
关键词：凝血因子Ⅻ 缺失变异 家系 近亲结婚 
一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征被引量：6
《生殖医学杂志》2019年第7期797-804,共8页马斯禹 阮雯聪 曹宗富 李海峰 沈玥 蔡瑞琨 陆超 罗敏娜 马旭 高华方 邹艳 
国家重点研发计划(2016YFC1000307);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2018GJZ02)
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外...
关键词：JOUBERT综合征 NPHP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 肾单位肾痨 
DPC4在不同胰腺疾病中改变的初探
《胃肠病学》2001年第C00期100-101,共2页林克荣 钱家鸣 
关键词：胰腺疾病 DPC4基因 纯合缺失 复合PCR 抑癌基因 
脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期336-337,共2页马素参 袁丽芳 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 
关键词：脊肌萎缩症 NAIP基因 外显子 初步分析 纯合缺失 基因倒位 神经元凋亡抑制蛋白基因 基因诊断 中国医学科学院 神经元存活基因 
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