纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李铁臣孙惠兰丁华野赵国海彭敦发更多>>
相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例被引量：1
《中国小儿急救医学》2023年第11期877-880,共4页桂娟 王一飞 陈晨 陈亮 欧阳梅飞 刘玉梅 
线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍,导致ATP合成不足,使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病[1],出现临床受累的时间越早,程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高,易与新生儿败血症、心力衰竭混淆,...
关键词：线粒体脑肌病 肥厚型心肌病 新生儿败血症 乳酸酸中毒 代谢性脑病 COX1 乳酸水平 肥厚性心肌病 
SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例被引量：1
《海南医学》2022年第6期802-804,共3页梁晓冰 敖当 林少珠 蔡娜莉 刘玲 
海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200365)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[1],由突变的运动神经元存活基因1 (SMN1)导致,该疾病在新生儿发病率1/10 000~1/6 000,在人群中的突变基因携带率为1...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 新生儿 
骨骼及肌肉系统疾病
《中国中西医结合儿科学》1998年第6期346-347,共2页
关键词：肌肉系统 手术治疗 基因诊断 先天性成骨发育不全 纯合缺失 椎间盘钙化症 脊肌萎缩症 关节炎 骨骼 临床分析 
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