纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1242-1245,共4页姜也 郑晓勇 谢海啸 刘媚娜 王欢欢 王明山 
目的对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ:C)和...
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变 生物信息学 蛋白结构模型 
一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析被引量：1
《温州医科大学学报》2019年第1期30-33,37,共5页周星星 李小龙 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划项目(LGF18H080003)
目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)...
关键词：凝血因子Ⅺ缺陷 基因突变 分子机制 聚合酶链式反应 
纯合子Gly542Ser导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：6
《中华检验医学杂志》2018年第3期214-218,共5页戴利亚 许锴 赵秘胜 程晓丽 童郁 李君 王明山 
浙江省温州市科技计划项目（Y20160506）
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活...
关键词：因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变 
一个Gly341Arg纯合突变所致遗传性FⅫ缺陷症近亲婚配家系的分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期69-73,共5页杨丽红 金赛燕 季伟丹 程晓丽 李小龙 金艳慧 王明山 
浙江省科技厅计划（2013C37046）
目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ（coagulation factor FⅫ，Ⅻ）缺陷症家系进行实验室表型和F衄基因突变的分析，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及9名家系成员活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin ...
关键词：凝血因子Ⅻ 纯合子 突变 系谱 近亲 
纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期21-23,F0002,共4页苏正仙 张慧斐 金艳慧 程晓丽 王明山 沈波 
温州市科技局计划项目(Y20150302)
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)...
关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因突变 血液凝固障碍 
新的纯合子Leu519Arg导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：8
《中华检验医学杂志》2015年第7期466-469,共4页戴利亚 张德亭 林杰 王莹宇 童郁 李君 王明山 
浙江省温州市科技计划（Y20110074）
目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（FⅨ...
关键词：因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变 
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