纯合子

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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页于华惠 秦彦文 
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 
儿童纯合子家族性高胆固醇血症合并急性心肌梗死1例
《中华心血管病杂志》2025年第2期178-180,共3页陈晓宇 乔铅 张戈 
云南省心血管临床医学中心项目(FZX2019-06-01)。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性代谢病,因持续高血脂状态,患者在儿童及青年时期常出现动脉粥样硬化性心血管疾病,并于30岁之前死亡。家族性高胆固醇血症越早发现、越早得到有效治疗,其预后越好。该病例报道1例纯合子家族...
关键词：高胆固醇血症 急性心肌梗死 黄色瘤 
纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理
《护理与康复》2025年第1期69-72,共4页顾培培 梁江淑渊 曾妃 
浙江省医药卫生科技计划项目,编号2023KY770。
总结1例纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理经验。护理要点:密切监测肝移植后胆固醇水平,执行限制性补液策略,预防肝动脉血栓形成,实施个体化免疫抑制剂管理,落实感染防控管理措施,早期监护胃肠功能状况。经治疗和护理,患...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 染色体异常 肝移植 儿科 
儿童纯合子家族性高胆固醇血症的治疗进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期825-830,共6页张军 李燕虹 
纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见的危及生命的疾病。其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病变。HoFH在儿科的临床实践中...
关键词：儿童 纯合子家族性高胆固醇血症 高脂血症 
纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究
《心肺血管病杂志》2024年第6期623-628,共6页焦建 董薇 常智 张颖 李全 李珺奇 米宏志 
目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 门控 心肌灌注显像 主要心脏不良事件 
LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏 
陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失...
关键词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 
纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物的临床研究进展
《世界临床药物》2022年第6期782-786,共5页任燕 汪璐 丁子文 郑岩 倪娜 邱云良 王俊龙 
纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolaemia,HoFH)是一种严重且罕见的高胆固醇血症,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,过早出现动脉粥样硬化性心血管疾病。目前已有依维苏单抗、米泊美生钠、洛美他派...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 罕见病 罕用药 
纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物——Evinacumab
《临床药物治疗杂志》2021年第9期23-27,共5页张斌 杨建伟 张海英 
Evinacumab是血管生成素样3(ANGPTL3)重组人单克隆抗体抑制剂。2021年2月11日美国食品药品管理局批准Evinacumab(商品名Evkeeza)用于治疗12岁及以上儿童和成人纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)。Evinacumab可显著降低HoFH患者的血脂水平...
关键词：Evinacumab 家族性高胆固醇血症 纯合子 血管生成素样3 
心肌分层应变技术评估纯合子型家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄左心室功能变化被引量：2
《中国超声医学杂志》2021年第8期872-875,共4页周洁 徐丽媛 张芮英 潘宇帆 王绿娅 杨娅 
国家自然科学基金(No.81671686,81873896)。
目的探讨分层应变技术评估纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)发生主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者左心室功能的价值。方法入选确诊的HoFH患者57例,根据超声结果将其分为SVAS组(25例)和非SVAS组(32例)。采用EchoPAC软件获得左心室心内膜层整体...
关键词：纯合子 家族性高胆固醇血症 瓣上狭窄 应变 
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