大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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先天性糖基化障碍ALG11基因突变致大田原综合征1例报道及文献复习
《卒中与神经疾病》2021年第6期684-688,共5页付丽娜 苏堂枫 徐三清 
目的探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation, CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段。方法回顾分析1例以癫痫发作为首发症状...
关键词：先天性糖基化障碍 ALG11基因 大田原综合征 生酮饮食 
KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习被引量：1
《中国全科医学》2019年第21期2641-2644,共4页厉广栩 喻树峰 逯军 陈明辉 王丹虹 陈秀灵 
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临...
关键词：脑疾病 大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C>T 新发突变 
SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：7
《临床儿科杂志》2019年第3期223-227,共5页苗圃 王健达 郭雨帆 冯建华 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988)
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病...
关键词：SCN2A基因 大田原综合征 苯妥英钠 
KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第9期662-665,682,共5页王珏 刘勇乐 朱慧 林新富 
福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7);福建省自然科学基金项目(No.2016J01501)
目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直...
关键词：KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征 
STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告被引量：4
《中国循证儿科杂志》2018年第4期280-284,共5页路通 杜晓楠 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 
科技部重大专项:2016YFC0904400
目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结...
关键词：STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童 
一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2016年第12期907-909,共3页钱萍 杨志仙 薛姣 李慧 杨小玲 张月华 
北京大学-清华大学生命科学联合中心临床培育平台项目Peking-Tsinghua Center for Life Sciences
【摘要】目的探讨患大田原综合征（0s）和不典型儿童良性部分性癫痫（ABPE）2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白...
关键词：癫痫性脑病 大田原综合征 同胞兄弟 突触融合蛋白1基因 N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨 酸受体基因 
不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2016年第5期371-375,共5页胡春辉 王龙飞 王华 
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行...
关键词：早发性癫痫脑病 DRAVET综合征 婴儿痉挛症 大田原综合征 基因 突变 
大田原综合征一例被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第4期304-305,共2页王颖 马玉平 陈云 彭镜 尹飞 
国家自然科学基金（81370771）
患儿男,3个月10 d,因反复抽搐10 d入院.入院前10d无明显诱因开始出现抽搐,表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作,每次持续数秒至十余秒,可自然缓解,成串发作,每串10余次,每天6～7串.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3 500 9,否认...
关键词：大田原综合征 反复抽搐 痉挛发作 自然缓解 足月顺产 出生体重 出生窒息 遗传病史 
150例婴儿痉挛发作期及发作间期动态脑电图分析被引量：3
《中国当代儿科杂志》2013年第9期779-781,共3页王江涛 曲歌 梁建民 贾飞勇 
1841年英国医生West首次详尽描述了婴儿痉挛,具有点头发作、进行性智力倒退、脑电图呈现高度失律三大特征[1]。一部分患儿由另一癫癎性脑病大田原综合征转化而来,50%~70%的患儿在痉挛发作停止后转化为其他类型的癫癎,20%~50%患儿进展为L...
关键词：动态脑电图分析 婴儿痉挛 发作间期 LENNOX-GASTAUT综合征 发作期 大田原综合征 脑电图改变 发作停止 
左乙拉西坦添加治疗大田原综合征的疗效被引量：2
《实用儿科临床杂志》2012年第18期1443-1445,共3页林素芳 廖建湘 陈彦 赵霞 胡雁 陈黎 杨慧 
目的了解左乙拉西坦(LEV)添加治疗大田原综合征(OS)的疗效。方法采用开放性自身对照研究,对确诊OS且当抗癫药物治疗无效的患儿给予添加LEV口服治疗。共入组11例。男7例,女4例;年龄29～87 d。治疗剂量从10 mg·kg-1·d-1开始,每1～2周日...
关键词：左乙拉西坦 添加治疗 大田原综合征 
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