遗传代谢

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遗传代谢性肝病的诊断思路
《肝脏》2025年第2期156-159,共4页汤珊 侯维 郑素军 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费资助(DFL20241701)。
遗传代谢性肝病是一组由基因突变引发的肝脏疾病,并可能伴发多器官、多系统的损害。根据患者的首诊临床表现,可分为氨基转移酶升高为主型、胆红素升高为主型、胆汁淤积、脂肪肝、肝硬化、门脉高压等类型,可据此开展有针对性的诊断性检...
关键词：遗传代谢性肝病 临床特征 诊断 
2024年度遗传代谢性肝病研究进展
《中华肝脏病杂志》2025年第1期15-17,共3页侯维 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费(DFL20241701);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才(学科带头人-02-14);首都卫生发展科研专项(2022-1-2182)。
遗传代谢性肝病是由基因缺陷引发的一类肝脏功能或结构异常的疾病。2024年度,一些遗传代谢性肝病(特别是肝豆状核变性、血色病、糖原累积病和胆汁淤积性肝病)在诊断、治疗、临床和基础研究方面取得一些进展。现对2024年度一些相对常见...
关键词：遗传代谢性肝病 诊断 治疗 进展 
二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考被引量：1
《临床内科杂志》2024年第4期221-225,共5页王征 侯维 郑素军 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市医院管理中心临床医学发展专项“扬帆计划”(ZYLX202125);北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划资助项目(DFL20241701);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455)。
二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断...
关键词：二代测序 遗传代谢性肝病 诊断 
常见成人遗传代谢性肝病的流行病学特征被引量：1
《中华肝脏病杂志》2023年第11期1224-1228,共5页梁晨 白丽 段钟平 郑素军 
首都卫生发展科研专项重大专项项目(2022-1-2182);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)(ZYLX202125);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人-02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市自然科学基金(7202068、7222093)。
遗传代谢性肝病可以在儿童、青少年、成人等多个年龄段发病。随着诊治水平的提高,越来越多幼年发病的患者可以存活至成年期。原来儿童肝病医生面临的一些疾病,也可在成人肝病门诊出现。这对成人肝病医生提出了新的挑战,要求其掌握更多...
关键词：成人 流行病学 发病率 遗传代谢性肝病 
遗传代谢性肝病的病理诊断思路
《中华肝脏病杂志》2022年第11期1253-1258,共6页刘晖 梁晨 郑素军 王泰龄 
首都卫生发展科研专项重大专项项目(2022-1-2182);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)(ZYLX202125);北京市大数据精准医疗先进创新中心(1212040205);北京市自然科学基金(7202068)。
肝脏病理活检对遗传代谢性肝病(IMLD)的诊断有重要提示作用。现介绍IMLD的病理诊断思路,并根据肝穿刺组织的形态特点,将IMLD分为5种类型:肝组织形态基本正常型、脂肪变性型、胆汁淤积型、贮积/沉积型及肝炎型,总结了不同损伤模式及常见...
关键词：病理 遗传代谢性肝病 诊断思路 损伤模式 
郑素军:遗传代谢性肝病
《肝博士》2022年第5期28-29,共2页陈词 郑素军 
记者问:请您给我们讲一下什么是遗传代谢性肝病?郑素军教授:遗传代谢性肝病(IMLD)是指基因缺陷导致的肝脏代谢异常的一大类疾病,主要表现为肝脏形态结构和(或)功能异常,常伴有其他脏器的损害。
关键词：肝脏形态 功能异常 基因缺陷 肝脏代谢 遗传代谢性肝病 
肝脏异常,不一定都是肝的错
《大众医学》2022年第9期22-23,共2页单姗 贾继东 
肝脏是人体最大的实质性器官,承担多项重要生理功能。简单地说,肝脏是人体最大的化工厂、发电厂和废物处理厂,其任务多、负荷重,整日默默无闻、任劳任怨。肝脏容易受到多种因素的损害而“生病”,如乙肝、丙肝、酒精性肝病、非酒精性脂...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 自身免疫性肝病 实质性器官 药物性肝病 酒精性肝病 重要生理功能 遗传代谢性肝病 乙肝 
19例进行性家族性肝内胆汁淤积的临床及病理特点分析被引量：2
《肝脏》2022年第5期561-565,共5页刘小菊 武丽娜 刘立伟 刘金香 朱志军 孙丽莹 赵新颜 
国家自然科学基金青年基金(82000543)。
目的比较进行性家族性肝内胆汁淤积(Progressive familiar intrahepatic cholestasis,PFIC)1、2、3型临床、病理特点,转运蛋白及基因分型等。方法对2014年至2018年在首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为PFIC患者进行回顾性分析,收...
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积 胆汁转运蛋白 基因检测 遗传代谢性肝病 
遗传代谢性肝病患者临床和基因突变特征分析被引量：1
《实用肝脏病杂志》2022年第1期70-73,共4页王帅 张威 张帆 钱珍 王亚如 辛雪萍 
洛阳市科技计划项目(项目编号:2070002A)。
目的总结过去20年洛阳市各大医院诊治的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的临床特征。方法2000~2021年期间洛阳市各大医院诊治的IMLD患者16例,总结、分析其临床特征。结果在16例IMLD患者中,男性10例,女性6例,平均年龄为(26±15)岁;其中金属代...
关键词：遗传代谢性肝病 临床特征 基因突变 
成人特殊肝病:少见,疑难,我们需要再认识
《中华肝脏病杂志》2021年第10期913-914,共2页张翀 窦晓光 
临床上常见的成人慢性肝病主要是慢性乙型和丙型肝炎以及其导致的肝硬化和肝癌,其次是药物性肝损伤、酒精及代谢相关脂肪性肝病、自身免疫性肝病等。除常见的慢性肝病外,一些特殊肝病,包括妊娠相关肝病、肝内分泌功能异常相关肝损伤、...
关键词：肝疾病 妊娠相关肝病 内分泌功能异常肝损伤 遗传代谢性肝病 
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