遗传代谢缺陷病

作品数:19被引量:84H指数:5
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尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量:7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词:气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
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