遗传学检查

作品数：502被引量：450H指数：8
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相关作者：李琳刘睿智何怡华刘晓伟姜雨婷更多>>
相关机构：吉林大学第一医院临沂市人民医院莆田学院附属医院首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
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超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用被引量：9
《中华妇产科杂志》2016年第6期415-419,共5页刘晓伟 谷孝艳 郝晓艳 商建峰 韩玲 何怡华 
国家科技支撑计划（2014BA108800）
目的：探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通过胎儿超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿33例，追踪随访其后续相关检查和妊娠结局，结合病...
关键词：心脏肿瘤 横纹肌瘤 超声心动描记术 超声检查 产前 系谱 围生期医护 
多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页管翌华 孙恒娟 任兆瑞 黄英 
国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）
染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核...
关键词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 
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