遗传学异常

作品数：238被引量：637H指数：11
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17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1217-1221,共5页鲁建央 怀磊 鲁才娟 吴雅枫 朱惠青 詹欣 翟洪波 
杭州市科学技术局社会发展项目(20170533B33)。
目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料,分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎...
关键词：骨骼发育异常 胎儿 产前诊断 遗传学异常 
泌尿系统异常胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期306-309,共4页曾尚娟 王立芳 罗仕玉 李奇霏 丘小霞 桂春绒 刘天盛 韦红卫 马刚 付春云 
目的分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结...
关键词：产前超声 遗传学异常 胎儿 泌尿系统异常 
常规核型分析结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤遗传学异常的临床应用价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期183-185,共3页何旭春 陈加弟 
目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。 方法 回顾性分析75例初诊原...
关键词：多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 常规核型分析 异常检出率 
荧光原位杂交技术检测105例慢性淋巴细胞白血病的分子遗传学异常被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期357-360,共4页王焕萍 徐欢 陈志姝 楼基余 金洁 
国家自然科学基金（81400080）
目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在检测慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）分子遗传学异常中的应用价值。方法应用FISH技术，用CLL组套探针（D13S319／13q14、ATM/11q22、...
关键词：荧光原位杂交 慢性淋巴细胞白血病 分子遗传学异常 
BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤预后的影响被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期628-631,共4页高攀科 李青 王志林 严峰 鲁常青 曹祥山 
目的探讨BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselarge B-celllymphoma，DLBCL）患者预后的影响，筛选独立的预后因素，为DLBCL患者临床预后判断及分层治疗的选择提供依据。方法收集本院2009年1月至2012年12月有完整随访...
关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 细胞遗传学异常 预后 
弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫分型与分子遗传学异常的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期143-147,共5页韩永胜 薛永权 杨海燕 张俊 潘金兰 
安徽高校省级自然科学研究项目（KJ2010B379）
目的分析弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）的免疫表型分型和分子遗传学异常，并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义。方法用免疫组织化学链霉亲和素一过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM...
关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤 免疫分型 荧光原位杂交 预后 
伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者的临床特征及疗效分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期84-86,共3页李玉龙 刘禄社 翟亚萍 程薇 张鲁芳 张茵 
目的探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血（再障）患者相对于遗传学正常患者在I临床特征及治疗反应方面的差异。方法回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的再障患者，比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢...
关键词：再生障碍性贫血 细胞遗传学异常 8号染色体三体 7号染色体单体 
用胞质轻链免疫荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第3期348-350,共3页王晓炜 刘小宁 陈丽娟 周立涛 钱思轩 洪鸣 乔纯 张建富 陆化 许家仁 徐卫 李建勇 
江苏省社会发展基金（BS2006071）;江苏省高校自然科学基金（07KJB320074）;卫生部科研基金（WKJ2007-3-001）;江苏省自然科学基金（BK2008465）
目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术（immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH）,检测多发性骨髓瘤（multipte myeloma,MM）患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗...
关键词：胞浆荧光染色 荧光原位杂交 多发性骨髓瘤 
用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义(英文)被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期12-15,共4页夏海龙 陈丽娟 陈冰 金晓龙 陈赛娟 
目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）的分子细胞遗传学异常，探讨DLBCL的分子细胞遗传学异常与临床特征的相关性。方法采用比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）技术对24例DLBCL...
关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 分子细胞遗传学 基因组杂交技术 染色体 
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