易感位点

作品数:77被引量:102H指数:4
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全基因组关联研究鉴定的2型糖尿病易感位点的功能注释
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第2期112-115,共4页熊雪莲 
GWAS发掘了许多关于2型糖尿病的SNPs与基因,但这些SNPs和基因在2型糖尿病发病机制中的作用尚未明确。本文利用生物信 息学方法对2型糖尿病相关SNPs进行功能预测,通过多种在线数据库筛查并汇总与2型糖尿病发生相关的miRNA、转录因子。我...
关键词:2型糖尿病 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 非编码RNA 转录因子 
我国科学家发现血液中的嵌合常染色体变异有望作为一类新型标志物预测肺癌的发病风险
《石河子科技》2022年第6期69-69,共1页
肺癌是全球癌症死亡的主要原因。人群风险筛查可有效降低肺癌发病率和死亡率。遗传和非遗传因素都会影响肺癌的发生和发展。全基因组关联研究已经确定了肺癌的许多遗传基因易感位点。通过结合这些易感位点构建的多基因风险评分(PRS)已...
关键词:易感位点 非遗传因素 发病风险 全基因组关联研究 染色体变异 遗传基因 预测性能 个体风险 
七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期963-968,共6页黄果 李欢 肖嘉陵 王亮 徐蕙娟 雷春涛 余蔓 帅平 刘玉萍 龚波 杨正林 
国家自然科学基金 (81790643)。
目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs81356...
关键词:年龄相关性黄斑变性 单核苷酸多态性 关联 
基因揭秘,食物过敏的易感位点知多少
《中华临床免疫和变态反应杂志》2021年第1期95-96,共2页高翔 
近年来,全球食物过敏(food allergy, FA)的总患病率持续上升,在儿童中约为8%,在成人中约为5% [1] 。遗传因素在FA发生过程中起着重要的作用,家庭和双胞胎研究表明,FA的遗传率约为80% [2-3] 。FA发生的遗传机制亟待深入研究。随着越来越...
关键词:食物过敏 遗传学研究 易感位点 遗传因素 基因组研究 遗传机制 双胞胎 遗传率 
《中国肿瘤临床》文章推荐:染色体1q22区域遗传变异影响胃癌易感性的生物学机制研究
《中国肿瘤临床》2021年第2期78-78,共1页
胃癌是一种慢性复杂性疾病,也是人类最常见的恶性肿瘤之一。在全世界范围内,其发病率和死亡率分别居恶性肿瘤的第五位和第三位,而其中将近一半的新发病例和死亡病例发生在中国。流行病学研究已表明,胃癌是环境因素与个体遗传因素长期相...
关键词:流行病学研究 易感位点 烟草暴露 全基因组关联研究 环境暴露 发病风险 生物学机制 新发病例 
中国人群冠心病相关基因的精细定位研究被引量:1
《南京医科大学学报(自然科学版)》2019年第5期756-761,共6页蒋祝 孙洁 蒋涛 朱猛 李志华 程越 陈梦茜 戴俊程 沈冲 胡志斌 
国家自然科学基金重大项目(81390543);江苏高校品牌专业建设工程资助项目(PPZY2015A067);江苏高校优势学科建设工程资助项目
目的:全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWASs)已发现了多个冠心病(coronary heart disease,CHD)易感区域。然而,这些易感区域内的致病基因和真正致病位点尚不清楚。本研究旨在通过对报道的易感区域进行靶向测序来鉴定...
关键词:冠心病 易感位点 靶向测序 中国人群 
三种乳腺癌易感基因被发现
《健康人生》2018年第6期63-63,共1页
安徽医科大学第二附属医院肿瘤科科研团队近日发现了3种全新的乳腺癌易感基因,这一研究成果日前发表在美国《肿瘤研究》杂志上。据介绍,目前世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。在此次研究中,该院研究人员...
关键词:乳腺癌易感基因 第二附属医院 安徽医科大学 易感位点 科研团队 全基因组 重复验证 研究人员 
唇腭裂易感基因研究取得新进展
《口腔医学研究》2018年第5期574-574,共1页
武汉大学口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展,相关成果以“Genome—wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify fourteen novel loci and genetic hetero...
关键词:非综合征型唇腭裂 易感基因 安徽医科大学 口腔医学院 遗传异质性 团队合作 武汉大学 易感位点 
类风湿关节炎遗传学研究进展及其临床意义被引量:3
《中华风湿病学杂志》2018年第5期348-351,共4页邹云东 郭建萍 栗占国 
RA是一种主要累及周围关节的异质性自身免疫病。RA病因尚未明确,但普遍认为,遗传因素在RA的发病机制中发挥重要作用。迄今为止,通过大规模群体研究,已发现100多个RA遗传易感位点。这些位点可解释约15%的RA遗传风险。
关键词:类风湿关节炎 遗传学 临床意义 遗传因素 自身免疫病 发病机制 群体研究 易感位点 
中国学者发现新乳腺癌易感基因
《实用肿瘤学杂志》2018年第2期158-158,共1页Cancer Res 
全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。遗传性的缺失是显而易见的,并且至今为止,编码突变体对乳腺癌易感性的贡献还没有被系统地评估。最近,来自安徽医科大学的研究人员进行了一个由24,162个个体(10,055例病例和14,107个...
关键词:乳腺癌易感基因 中国学者 安徽医科大学 全基因组 癌易感性 研究人员 FGFR2 易感位点 
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