杨雅冉

作品数：9被引量：50H指数：4
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供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
发文主题：检测试剂高通量测序检测试剂盒基因检测STR更多>>
发文领域：医药卫生政治法律更多>>
发文期刊：《山东大学耳鼻喉眼学报》《遗传》《法医学杂志》《中国耳鼻咽喉头颈外科》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划中国科学院重点实验室基金更多>>
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单细胞测序技术研究进展及其法医学应用展望被引量：2
《法医学杂志》2019年第5期602-606,共5页陈曼 杨雅冉 武会娟 严江伟 
国家自然科学基金资助项目(81571857);中国科学院重点部署资助项目(KGFZD-135-16-02)
单细胞测序是在单个细胞的水平上,利用新一代测序对DNA和RNA序列进行解析的技术。单细胞测序的超高精度给包括法医基因组在内的生命科学领域多种组学相关问题提供了新的解决思路,本文就当前该技术的研究进展和法医学应用展望进行综述。
关键词：法医遗传学 单细胞测序 基因组 综述 
miRNA调控恶性黑色素瘤细胞上皮-间充质转化的分子网络及机制被引量：9
《遗传》2015年第7期673-682,共10页王冬 李永君 丁楠 王均云 杨琼 杨雅冉 李艳明 方向东 赵华 
国家自然科学基金面上项目(编号:31471236);国家高技术研究发展计划项目(863计划)(编号:2012AA022502)资助
黑色素瘤是一种极易发生转移的恶性皮肤肿瘤,具有高度的致死性。上皮–间充质细胞转化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)在胚胎发育过程中起到非常重要的作用,同时在肿瘤的发生和恶化过程中也扮演着重要的角色。mi RNA具有广谱...
关键词：黑素色瘤 转录组 miRNA组 上皮–间充质细胞转化 
北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系被引量：8
《遗传》2015年第7期683-691,共9页阮修艳 王伟妮 杨雅冉 谢兵兵 陈婧 刘雅诚 严江伟 
国家自然科学基金项目(编号:81172909;81330073)资助
本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS（Combined DNA index system）和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因...
关键词：STRS 遗传多态性 北京汉族群体 法医遗传 
瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性被引量：1
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2014年第9期495-497,共3页李建瑞 谈艺 魏永祥 严江伟 杨雅冉 王宇 王利伟 刘涛 付春华 
北京市朝阳区社会发展计划(SF0804;SF1012);首都卫生发展科研专项项目(首发2011-2003-05)联合资助
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的...
关键词：受体 瘦素 多态现象 遗传 睡眠呼吸暂停 阻塞性 GLN223ARG多态性 
印记基因5个SNP分型及亲代来源的检测
《中国法医学杂志》2012年第6期441-444,I0016,共5页王伟妮 杨雅冉 严江伟 刘雅诚 
国家自然科学基金项目(81172909;81072511);上海市法医学重点实验室开放课题资助项目(KF1001)
目的采用复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术,检测印记基因中5个SNP的甲基化状态、印记亲代来源及分型。方法选择15例亲子鉴定已证实为亲生关系的家系样本,采用单碱基延伸复合检测技术,检测家系样本IGF2AS rs1003483、SNURF rs220...
关键词：法医物证学 印记基因 甲基化标记 单核苷酸多态性 
表观遗传学在法医学中的应用研究进展被引量：3
《法医学杂志》2012年第5期366-370,共5页杨雅冉 王鹏翔 方向东 严江伟 
国家自然科学基金资助项目(81172909;81072511);上海市法医学重点建设实验室开放课题(KF1001)
表观遗传学指DNA序列无变化的、可遗传的基因表达改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控等方面。随着研究的深入,表观遗传学逐渐在法医学实践常遇到的特殊问题中发挥作用,如妊娠...
关键词：法医遗传学 表观遗传学 综述[文献类型] 
男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析被引量：14
《中国计划生育学杂志》2012年第6期424-425,共2页王伟妮 杨雅冉 任贺 刘芳 
1资料 某对父子在进行亲子鉴定时，用Goldeneye 20A（基点认知）对父与子DNA进行扩增，amelogenin基因座分型结果如图1，父与子均只显示X等位基因，Y等位基因缺失。同时用PowerPlex 16 System（Pro—mega）进行了验证，结果一致。为验...
关键词：amelogenin基因座 Y染色体 等位基因缺失 Y-STR 男性 分型结果 亲子鉴定 DNA 
散发性耳聋GJB2基因突变分析被引量：10
《山东大学耳鼻喉眼学报》2011年第6期33-36,共4页李建瑞 刘涛 严江伟 杨雅冉 王利伟 
北京市自然科学基金(7092049);北京市垂杨柳医院科研启动基金(200901)
目的通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polym...
关键词：GJB2 耳聋 基因 突变 
非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A>G突变分析被引量：3
《山东大学耳鼻喉眼学报》2011年第4期32-35,共4页李建瑞 刘涛 严江伟 杨雅冉 李琦 戴朴 
北京市自然科学基金(7092049);北京市垂杨柳医院科研启动基金(200901)
目的通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2A>G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义。方法对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析...
关键词：耳聋 前庭水管 突变 DNA 
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