徐庆华

作品数：5被引量：23H指数：2
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供职机构：昆明医科大学更多>>
发文主题：苯丙酮尿症自然流产早孕期有机磷农药基因诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目卫生部科学研究基金更多>>
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农药的遗传毒性及其与早孕期自然流产的相关性研究进展被引量：2
《中国妇幼保健》2016年第15期3186-3189,共4页徐庆华 李燕 
云南公共卫生与疾病防控协同创新中心(2015YNPHXT01)
近年自然流产呈仁升趋势，调查发现自发性流产与工作或生活环境中接触的有害物质相关。有害暴露可发生在孕前对精子／卵子的损伤，或受精后对胚胎发育的影响。孕2～8周是胚胎器官形成期，对环境毒物的影响非常敏感，因此自然流产多发生...
关键词：有机磷农药 有机氯农药 拟除虫菊酯类农药 自然流产 
云南地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期153-157,共5页唐新华 陈红 章印红 李利 米弘瑛 徐庆华 朱宝生 
昆明医科大学一云南省科技厅联合基金（2010CD198）
目的探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点。方法采集20例患者的血样并提取基因组DNA，对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变。结果共发现致病突变15种，根据其构成比的高低分别为p．R243Q（27...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 基因突变 
云南苯丙酮尿症综合干预技术体系的建立和临床应用被引量：1
《中国妇幼保健》2014年第5期657-660,共4页陈红 唐新华 章印红 李利 米弘英 徐庆华 朱姝 苏洁 朱宝生 
昆明医科大学-云南省科技厅联合基金资助课题〔2010CD198〕
目的：在云南建立一个针对苯丙酮尿症（PKU）的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法：新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸（Phe）浓度筛查高苯丙氨酸血症（HPA）患者；采用BH4负荷...
关键词：苯丙酮尿症 新生儿筛查 基因诊断 
联合基因测序与STR连锁分析进行苯丙酮尿症产前诊断的研究被引量：1
《中国妇幼保健》2014年第6期927-930,共4页唐新华 陈红 苏洁 章印红 徐庆华 朱宝生 
昆明医科大学-云南省科技厅联合基金〔2010CD198〕
目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,并同时使用4个与PAH基因紧密连锁的STR位点,分析PAH基因在家系...
关键词：苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 
端粒、端粒酶及hTERT/hTERC基因的研究进展被引量：13
《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期267-273,共7页徐庆华 朱宝生 
卫生部科研基金(WKJ2007-3-001)
端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用。染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗。端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短...
关键词：端粒 端粒酶 HTERT基因 HTERC基因 
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