王斐

作品数：5被引量：111H指数：5
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：甲基丙二酸血症患儿基因突变分析同型半胱氨酸血症甲基丙二酸更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市卫生局科研基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划上海市科委科研计划项目更多>>
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甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期485-489,共5页王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范 
基金项目：十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2006043）
目的检测甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）患儿MUT基因突变类型及突变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等，诊断21例单纯MMA...
关键词：甲基丙二酸 甲基丙二酰辅酶A变位酶 MUT基因 突变 
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析被引量：20
《中华内分泌代谢杂志》2009年第4期405-408,共4页韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 
十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA02Z447）;上海市卫生局科研课题（2006043）
目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平；治疗给予维生素B12...
关键词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 基因突变 
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析被引量：22
《中华儿科杂志》2009年第3期189-193,共5页王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范 
十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重点课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2006043）
目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等，对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱...
关键词：甲基丙二酸 同型半胱氨酸 基因 突变 
甲基丙二酸血症诊治研究进展被引量：59
《临床儿科杂志》2008年第8期724-727,共4页王斐 韩连书 
十一五国家科技支撑计划课题(No.2006AB105A05;No.2006BA105A07);上海市卫生局科研课题(No.2006043);国家高技术发展计划(No.2007AA02Z447)
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治...
关键词：甲基丙二酸血症 诊断 治疗 
甲基丙二酸血症脑损伤机制研究进展被引量：14
《国际病理科学与临床杂志》2008年第1期77-80,共4页王斐 韩连书 
上海市科委科研计划项目(05JC14041);上海市重点学科建设项目(T0204)~~
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致的一种遗传性代谢疾病。患者体内甲基丙二酸及其他代谢产物蓄积,造成脑组织损伤,可表现为各种不同程度的智力发育迟缓及严重的神经功能障碍。甲基丙二酸血症的脑...
关键词：甲基丙二酸血症 脑损伤 脑神经结构 脑功能 脑发育 
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