谷静芝

作品数：20被引量：43H指数：4
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供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
发文主题：基因突变先天性白内障角膜营养不良家系常染色体显性遗传更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》《眼科新进展》《哈尔滨医科大学学报》更多>>
所获基金：黑龙江省自然科学基金黑龙江省研究生创新科研项目黑龙江省教育厅资助项目黑龙江省教育厅科学技术研究项目更多>>
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TGFBI相关性格子状角膜营养不良表型及基因型研究进展被引量：3
《眼科新进展》2014年第4期393-396,共4页郑玲 谷静芝 
角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展及各种检查技术的更新,对角膜营养不良的临床表型、相关基因及其突变的研究有了较大进展。同时也出现其分类法的不足。本文参阅大量文献,对转化生长因子β诱导基因导致的格...
关键词：角膜营养不良 基因突变 基因型 表型 
先天性遗传性白内障与致病膜蛋白基因
《医学综述》2013年第5期804-806,共3页阮燕飞 谷静芝 
白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与基因亚群有关,这些编码蛋白的基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。连接晶状体上皮和成熟晶状体纤维细胞的缝隙连接及通道在阻止...
关键词：白内障 遗传性 膜蛋白 
遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变被引量：1
《眼科新进展》2012年第8期712-715,共4页郑玲 金怡轩 谷静芝 
哈尔滨科技创新人才专项基金(编号:2006RFQXS087)~~
目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记...
关键词：先天性核性白内障 基因突变 遗传 
花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位被引量：1
《眼科新进展》2008年第8期565-568,共4页谷静芝 阮燕飞 李响 金怡轩 阎伟刚 曹文萍 
哈尔滨科技创新基金资助(编号:2006RFQXS087)~~
目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计...
关键词：花冠状表型 先天性白内障 连锁分析 染色体 
晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期6-10,共5页林辉 王丽 周南 苏虹 谷静芝 齐艳华 
黑龙江省卫生厅课题（2003-071,2006-147）;黑龙江省教育厅科技项目（10531119）;黑龙江省教育厅研究生创新科研项目
目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行...
关键词：晶状体膜蛋白基因 错义突变 双眼多形性先天性白内障 
Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：3
《中华眼科杂志》2007年第8期718-721,共4页齐艳华 赫红丹 李颖 王丽 林辉 苏虹 谷静芝 黄尚志 
目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼...
关键词：角膜营养不良 遗传学 系谱 转化生长因子β 细胞外基质蛋白质类 突变 
遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变被引量：4
《中华眼科杂志》2006年第10期913-917,共5页谷静芝 齐艳华 林辉 李响 王巾 孟为民 苏红 
黑龙江省自然科学基金(D0218)
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3...
关键词：白内障 系谱 γ晶体蛋白质类 突变 误义 
我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测被引量：10
《中华眼科杂志》2006年第5期409-414,共6页齐艳华 李颖 林辉 贾红艳 苏虹 谷静芝 黄尚志 刘亚萍 
目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区...
关键词：脸裂狭小 转录因子 DNA结合蛋白质类突变 染色体图 
角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期310-312,共3页齐艳华 赫红丹 李颖 林辉 谷静芝 苏虹 黄尚志 
目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 杂合子 突变 
遗传性先天性白内障与αA-晶体蛋白基因相关性研究
《哈尔滨医科大学学报》2005年第5期413-414,416,共3页林辉 齐艳华 苏红 谷静芝 贾洪艳 
黑龙江省教育厅资助课题(10531119)
目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系。同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP)。方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,...
关键词：先天性白内障 αA-晶体蛋白基因 单核苷酸多态性位点 变性高效液相色谱法 
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