先天性核性白内障

作品数：21被引量：13H指数：2
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘平张璐朱思泉魏熹曾琨更多>>
相关机构：哈尔滨医科大学首都医科大学哈尔滨医科大学附属第二医院中国医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中华实验眼科杂志》《临床眼科杂志》《眼科新进展》《中华眼科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金黑龙江省博士后基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目黑龙江省教育厅资助项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
广西壮族先天性核性白内障家系1例报告
《广西医学》2018年第11期1261-1264,共4页周舟 李莉 陆璐 李敏 
广西医药卫生科研课题(Z2016594)
目的分析1例广西壮族先天性核性白内障家系的遗传缺陷。方法 1个三代壮族家系,包括3名先天性白内障患者和5名健康成员,均接受完整的身体和眼科检查。提取家族成员以及100名健康正常对照者的外周血白细胞基因组DNA,对候选基因的所有外显...
关键词：先天性白内障 基因突变 主要内在蛋白 广西 壮族 病例报告 
常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究
《国际医药卫生导报》2017年第18期2848-2849,2852,共3页植瑞东 何夏怡 赵思婷 
目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员...
关键词：常染色体显性遗传 先天性核性白内障 致病基因 
中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定被引量：2
《中华实验眼科杂志》2015年第8期722-726,共5页张晓慧 刘卫华 董冰 陈洁琼 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人培养计划项目（2013-2-021）
背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系...
关键词：先天性白内障 白内障/遗传学 DNA突变分析 晶状体核/病理 家系谱 γ-晶状体蛋白/遗传 基因突变 中国人 
先天性核性白内障
《中华眼科杂志》2014年第2期150-150,共1页高建民 刘冬 张楠 武斌 
患者男性，38岁，因左眼视力下降1年，来天津市眼科医院就诊。眼部检查：左眼视力为0.2，眼压为14mmHg（1mmHg=0.133kPa）；结膜无充血，巩膜无黄染；角膜上皮完整，基质无水肿，内皮透明，未见角膜后沉着物；瞳孔圆，
关键词：先天性核性白内障 视力下降 医院就诊 眼部检查 角膜上皮 天津市 眼视力 角膜后 
CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关
《福建医科大学学报》2013年第2期89-92,共4页沈惠萍 朱益华 方丽君 翁景宁 阳菊华 
福建省自然科学基金(2010J06010);福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127);福建医科大学教授学术发展基金(JS12003)
目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查,以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域,PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似...
关键词：白内障 基因 突变 晶体蛋白质类 染色体 人 系谱 中国 
遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变被引量：1
《眼科新进展》2012年第8期712-715,共4页郑玲 金怡轩 谷静芝 
哈尔滨科技创新人才专项基金(编号:2006RFQXS087)~~
目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记...
关键词：先天性核性白内障 基因突变 遗传 
先天性核性白内障家系致病基因的克隆及在真核细胞中的表达
《眼科研究》2009年第8期664-667,共4页郑建秋 刘平 傅松滨 
黑龙江省博士后基金(LRB-05-451);黑龙江省青年科学基金(QC07C93)资助
目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒p...
关键词：先天性核性白内障 GJA8 突变型 质粒 Cx50 
先天性核性白内障家族的γ晶状体蛋白基因筛查
《中国实用眼科杂志》2009年第6期590-594,共5页曾琨 黄丽娜 成洪波 
目的在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行γ晶状体蛋白基因筛查，探讨基因与该家族发病的相关性。方法运用直接测序的方法，在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD的基因...
关键词：白内障 基因筛查 γ晶状体蛋白基因 
先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测被引量：1
《中华眼科杂志》2009年第3期234-238,共5页刘平 张璐 欧阳珊 高凌寒 贺林 傅松滨 
国家自然科学基金（30772380）;黑龙江省自然科学基金（D200870）;黑龙江省教育厅项目（11531110）;黑龙江省卫生厅项目（2007-223）;黑龙江省博士后基金（LRB07-324）;哈尔滨市科技局项目（2008RFQXS098）;哈尔滨医科大学附属第一医院院基金（2007025）
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINK...
关键词：白内障 γ晶体蛋白质类 连锁(遗传学) 系谱 染色体 人 2时 
先天性核性白内障晶状体蛋白质双向凝胶电泳可重复性与分辨率研究被引量：1
《新疆医科大学学报》2008年第1期34-35,38,共3页郁梅 朱思泉 
国家自然科学基金资助项目(30471864)
目的:研究人先天性核性白内障混浊晶状体蛋白质双向凝胶电泳(2-DE)的可重复性及分辨率。方法:临床手术中抽提先天性核性白内障患儿混浊晶状体组织蛋白,采用固相pH梯度等电聚焦(IPG-DALT)的方法,选用12.5%的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳,分别...
关键词：晶状体 蛋白质 双向凝胶电泳 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部