任晓琴

作品数：7被引量：78H指数：6
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供职机构：中山医科大学更多>>
发文主题：基因突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶ARMS法G6PD缺乏G6PD更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《Chinese Medical Journal》《中华血液学杂志》更多>>
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A novel mis-sense mutation (G1381A) in the G6PD gene identified in a Chinese man
《Chinese Medical Journal》2001年第4期63-65,108,共4页任晓琴 杜传书 蒋玮莹 陈路明 林群娣 何永蜀 
ThisstudywassupportedbytheNationalNaturalScienceFoundationofChina (No 3 9670 40 1)
Objective To detect new mutations among 29 glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient individuals from Yunnan province Methods The nitroblue tetrazolium (NBT) method was used to screen G6PD deficient ind...
关键词：G6PD gene  ·   G6PD gene mutation  · mutation  ·  glucose  6  phosphate   dehydrogenase deficiency 
应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变被引量：48
《中华血液学杂志》1999年第4期191-193,共3页杜传书 任晓琴 江悦华 陈路明 蒋玮莹 
国家自然科学基金
目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ...
关键词：G6PD缺乏 基因突变 ARMS法 诊断 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA C1311T的多态性被引量：8
《中华血液学杂志》1999年第4期197-199,共3页任晓琴 杜传书 林群娣 陈路明 蒋玮莹 田秋红 
国家自然科学基金
目的将突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法引入葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｃ１３１１Ｔ突变型的检测，并利用它调查Ｃ１３１１Ｔ在正常人群中的发生频率，探讨此突变伴发的ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否与酶活性降低有关。方法测序...
关键词：葡萄磷酸脱氢酶 G6PD缺乏 CDNA 基因多态性 
用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变被引量：11
《中华血液学杂志》1998年第10期544-545,共2页杜传书 曾瑞萍 任晓琴 林群娣 陈路明 
地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使...
关键词：地中海贫血 C654-2T 基因突变 ARMS法 
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型被引量：6
《中山医科大学学报》1997年第4期319-319,共1页任晓琴 杜传书 陈路明 蒋玮莹 
应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 G6PD基因 突变型 G6PD缺乏症 
云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析被引量：20
《中华血液学杂志》1997年第4期193-196,共4页何永蜀 杜传书 蒋纬莹 王国燕 任晓琴 
国家自然科学基金
目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基...
关键词：葡萄糖 磷酸脱氢酶 遗传性酶病 G6PD 基因突变 
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