王红艳

作品数：22被引量：32H指数：2
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供职机构：复旦大学更多>>
发文主题：神经管畸形先天性心脏病易感性错义突变孤独症更多>>
发文领域：医药卫生政治法律生物学理学更多>>
发文期刊：《中华微生物学和免疫学杂志》《生命科学》《中国循证儿科杂志》《生命的化学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家教育部博士点基金天津市自然科学基金更多>>
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DNMT1错义突变与神经管畸形易感性的相关性研究被引量：1
《基因组学与应用生物学》2021年第2期841-848,共8页徐畅 彭瑞 王红艳 卢磊 
国家自然科学青年基金项目(NSFC81430005)资助。
DNMT1(DNA(cytosine-5)-methyltransferase 1)在神经管的闭合过程中发挥重要作用,已有研究表明,DNMT1敲除的小鼠会出现神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的表型。为了进一步探索DNMT1基因错义突变与神经管畸形发生的相关性,本研究...
关键词：神经管畸形(NTDs) DNMT1 错义突变 核定位 
SMAD4错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：1
《基因组学与应用生物学》2021年第1期395-399,共5页李铃 彭瑞 王红艳 卢磊 
国家自然科学青年基金(NSFC81601298)资助。
SMAD4在心脏发育过程中发挥重要作用,已有研究显示,Smad4缺陷小鼠心脏功能异常。为了进一步探究SMAD4基因错义突变与先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)发生的相关性,本研究选取了来自中国山东汉族的417例CHD患者样本和213例...
关键词：先天性心脏病 SMAD4 TGF-Β信号通路 
TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究被引量：1
《中国循证儿科杂志》2019年第4期308-312,共5页吕昕 王红艳 张斌 
目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD...
关键词：先天性心脏病 TGFBR3 错义突变 TGF-Β信号通路 
DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：1
《中国循证儿科杂志》2019年第2期118-122,共5页王鹤 彭瑞 段文元 王红艳 姚晓英 
国家重大科学研究计划项目:2016YFC1000500;国家自然科学基金:81430005、31521003
目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除...
关键词：先天性心脏病 DACT1 错义突变 WNT信号通路 
BMP4基因稀有突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：2
《基因组学与应用生物学》2018年第8期3605-3610,共6页彭瑞 李培强 程良平 郑煜芳 王红艳 周翔宇 
国家重大科学研究计划(NO.2012CB945403);国家自然科学青年基金(NO.81601283)共同资助
小鼠模型研究已表明骨形态发生蛋白4（Bmp4）缺陷引起心脏结构异常等表型。为了进一步探索BMP4基因新发稀有错义突变与中国汉族人群中先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）发生的相关性,本实验中我们选取来自山东的417例CHD患...
关键词：先天性心脏病(CHD) BMP信号通路 BMP4 靶向捕获技术 双荧光素酶报告基因实验 
癫痫遗传学及表观遗传学研究进展被引量：1
《癫痫杂志》2016年第6期515-522,共8页胡子英 王红艳 王艺 
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是由一些编码离子通道以及神经递质受体蛋白的基因突变导致的....
关键词：癫痫 遗传学 研究 
SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性被引量：2
《复旦学报（医学版）》2016年第4期429-434,共6页姜钰超 匡乐乐 王红艳 段文元 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116);天津市自然科学基金(14JCYBJC25000)~~
目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病 （congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 ...
关键词：先天性心脏病 SHMT1 胸腺嘧啶合成 叶酸 
MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究
《中国循证儿科杂志》2016年第2期137-141,共5页刘亚卉 郑煜芳 刘星 王红艳 蔡春泉 
天津市应用基础与前沿技术研究计划:14JCYBJC25000
目的探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异,从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本,采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在Meth Primer在线软件上检测MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp区间的CpG岛。甲基化...
关键词：MECP2基因 甲基化 羟甲基化 
Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性被引量：8
《复旦学报（医学版）》2014年第6期734-741,共8页王博石 郑煜芳 王红艳 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116);天津市自然科学基金(14JCYBJC25000)~~
目的探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了...
关键词：先天性心脏病(CHD) NOTCH信号通路 JAG1 ADAM17 ADAM10 
叶酸代谢通路关键酶基因多态性的肝癌易感性分析被引量：1
《复旦学报（自然科学版）》2014年第6期716-723,共8页许梦佳 顾卓雅 赵健元 王红艳 刘杰 陈瑛 
江苏省“十二五医学重点人才”资助项目(RC2011036);江苏省自然科学基金资助项目(BK2012600)
探讨叶酸代谢通路关键酶基因多态位点与肝细胞性肝癌（Hepatocellular Carcinoma,HCC）发生的相关性.采集205例HCC患者和200例对照人群的血液样本,提取DNA后用SNaPshot技术对叶酸代谢基因多态MTHFRc.677C〉T,c.1298A〉G;MTR-186T〉G,c27...
关键词：肝癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 胱硫醚Β合酶 叶酸 
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