段文元

作品数：9被引量：85H指数：4
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供职机构：济南军区总医院更多>>
发文主题：先天性心脏病遗传学冠状动脉粥样硬化性心脏病冠状动脉造影冠心病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国循证儿科杂志》《实用医药杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》《中国介入心脏病学杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>
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DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：1
《中国循证儿科杂志》2019年第2期118-122,共5页王鹤 彭瑞 段文元 王红艳 姚晓英 
国家重大科学研究计划项目:2016YFC1000500;国家自然科学基金:81430005、31521003
目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除...
关键词：先天性心脏病 DACT1 错义突变 WNT信号通路 
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展被引量：4
《国际生殖健康／计划生育杂志》2016年第4期339-343,共5页李斌 张建军 段文元 王同建 金讯波 
国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,...
关键词：肾盂 输尿管 基因 变异(遗传学) 环境 
并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展被引量：11
《国际生殖健康／计划生育杂志》2016年第2期170-176,共7页刘金秀 陈玮 王香荣 周清 司彪 段文元 
国家重点基础研究规划(2013CB945402)
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧...
关键词：先天畸形 并指(趾) 遗传性疾病 先天性 遗传异质性 
TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关被引量：2
《中国循证儿科杂志》2015年第3期166-170,共5页王凤 张萍 段文元 俞立玮 赵健元 桂永浩 
国家重大科学研究计划(973计划):2013CB945401;国家自然科学基金:81170147;81300126
目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和...
关键词：先天性心脏病 TBX2基因 单核苷酸多态性 3'非翻译区 
动态心电图对冠心病无症状性心肌缺血的临床诊断价值被引量：55
《广西医学》2015年第3期388-389,共2页黄晶 李淑美 段文元 朱萌 赵倩倩 
国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
目的探讨动态心电图(DCG)在无症状性心肌缺血(SMI)中的诊断价值。方法 90例拟诊冠心病患者均进行24 h DCG及冠脉造影检查,分析DCG在SMI及冠心病中的应用价值。结果 90例患者行DCG检查诊断为无症状SMI患者55例,24 h内发作157次;有症状SM...
关键词：动态心电图 无症状性心肌缺血 冠状动脉造影 冠状动脉粥样硬化性心脏病 
小儿先天性心脏病合并肺部感染的超声心动图分析被引量：7
《中国介入心脏病学杂志》2015年第1期27-29,共3页黄晶 段文元 朱萌 赵倩倩 
国家重点基础研究计划"973"计划(2013CB945400)
目的探讨小儿先天性心脏病(CHD)合并肺部感染时超声心动图表现。方法选取2011年7月至2014年6月济南军区总医院收治的CHD合并肺部感染患儿,观察感染控制前后患儿超声心动图表现。结果 CHD患儿肺部感染控制后,三尖瓣反流程度较控制前有显...
关键词：先天性心脏病 儿童 肺部感染 超声心动图 
高原适应性的基因学研究进展被引量：3
《第二军医大学学报》2014年第10期1126-1132,共7页薄磊 赵志文 刘金秀 黄晶 段文元 
国家自然科学基金(31330038)~~
高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存。从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点。近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的...
关键词：高原适应性 EPAS1 缺氧诱导因子 遗传适应 
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2014年第3期191-196,共6页禹文茜 段文元 鞠吉峰 王同建 朱萌 黄晶 
国家重点基础研究规划("973"计划;2013CB945400)
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 遗传变性障碍 神经系统 基因 突变 
实验猪血流量及压力测定的麻醉管理被引量：1
《实用医药杂志》2011年第6期536-537,540,共3页蒋怡燕 乔彬 吴莉莉 王同建 宁岩松 张锋泉 段文元 林晓娜 徐军 
目的探讨实验猪血流量及压力测定的麻醉管理,评价该实验期间麻醉效果。方法巴马香猪10头(雄雌各半),体重35～40 kg,月龄5～6个月。术前12 h禁食,6 h禁水。麻醉前15 min在臀大肌肌肉注射氯胺酮10mg/kg,阿托品0.02 mg/kg,咪达唑仑0.1 mg/k...
关键词：猪 动物实验 基础麻醉 麻醉诱导 麻醉管理 
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