温晓君

作品数：4被引量：15H指数：2
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供职机构：南方医科大学更多>>
发文主题：解链地中海贫血12S_RRNA线粒体DNA模板更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《南方医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》《临床检验杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金钦州市科学研究与技术开发计划项目福建省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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一例罕见的Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期553-556,共4页张强 张艺佳 徐惠玲 许明丽 温晓君 徐湘民 周万军 
目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR（Gap-PCR）]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结...
关键词：缺失型地中海贫血 CHINESE Gγ(Aγδβ)°-thal突变 地中海贫血 
一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断被引量：9
《南方医科大学学报》2016年第9期1295-1298,共4页颜善活 劳可干 符可鹏 龚菲菲 温晓君 周万军 
广东省自然科学基金(2014A030313314)
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中...
关键词：地中海贫血 HBH病 突变 家系 基因诊断 
高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变被引量：5
《临床检验杂志》2016年第1期1-4,共4页温晓君 颜善活 胡伟群 周万军 
福建省自然科学基金(2014J01434);钦州市科学研究与技术开发计划项目(20136105)
目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳...
关键词：高分辨率熔链分析 线粒体DNA 突变 药物性耳聋 
加尾引物多重PCR技术检测Y染色体微缺失
《第三军医大学学报》2015年第18期1901-1904,共4页邹德亮 温晓君 张雪莲 吴晓伟 周万军 吴英松 
国家自然科学基金面上项目(81370670)
目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多...
关键词：多重PCR Y染色体 微缺失 
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