王建一

作品数：3被引量：12H指数：2
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：成骨不全症基因新突变基因突变家系研究常染色体隐性遗传更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《协和医学杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
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骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第4期402-408,共7页徐晓杰 吕芳 宋玉文 王建一 姜艳 王鸥 夏维波 李玉秀 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(81100623;81570802);国家临床重点专科课题(WBYZ2011-873)
肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进...
关键词：慢性肾功能不全 肾性骨病 骨折不愈合 
NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究被引量：5
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期269-276,共8页吕芳 王鸥 徐晓杰 王建一 刘怡 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(81570802);国家临床重点专科课题(WBYZ2011-873)
目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉...
关键词：先天性无痛无汗症 无痛性骨折 NTRK1基因 基因突变 
TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6
《协和医学杂志》2015年第5期327-332,共6页徐晓杰 马豆豆 吕芳 刘怡 王建一 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(8100623);国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临...
关键词：进行性骨干发育不良 表现型 TGFB1基因 突变 
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