刘怡

作品数：5被引量：11H指数：2
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：成骨不全症基因新突变常染色体隐性遗传基因突变家系研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《协和医学杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
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NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究被引量：5
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期269-276,共8页吕芳 王鸥 徐晓杰 王建一 刘怡 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(81570802);国家临床重点专科课题(WBYZ2011-873)
目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉...
关键词：先天性无痛无汗症 无痛性骨折 NTRK1基因 基因突变 
TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6
《协和医学杂志》2015年第5期327-332,共6页徐晓杰 马豆豆 吕芳 刘怡 王建一 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(8100623);国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临...
关键词：进行性骨干发育不良 表现型 TGFB1基因 突变 
儿童骨痛-活动障碍-反复骨折
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2015年第1期53-57,共5页马豆豆 夏维波 余卫 范志宏 刘怡 吕芳 周沛然 姜艳 王鸥 邢小平 李梅 
国家自然科学基金(81100623);国家临床重点专科课题(WBYZ 2011-873)
对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿...
关键词：骨痛 反复骨折 白血病 
全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2014年第3期271-276,共6页吕芳 刘怡 周沛然 马豆豆 夏维波 邢小平 姜艳 王鸥 李梅 
国家自然科学基金(81100623);国家临床重点专科课题(WBYZ 2011-873)
骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松...
关键词：糖皮质激素 骨质疏松症 自身免疫内分泌多腺体综合征 
成骨不全症的分子遗传学
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2013年第4期343-348,共6页刘怡 李梅 
国家自然科学基金(81100623);国家临床重点专科资助项目(WBYZ2011873)
成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等。常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨...
关键词：成骨不全 Ⅰ型胶原 翻译后修饰 骨稳态 
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