进行性骨干发育不良

作品数：21被引量：20H指数：3
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相关作者：夏维波邢小平王鸥李梅姜艳更多>>
相关机构：北京协和医院陕西中医药大学附属医院陕西中医药大学上海交通大学更多>>
相关期刊：《协和医学杂志》《医用放射技术杂志》《中国医学影像学杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》更多>>
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进行性骨干发育不良致病基因鉴定
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第5期450-457,共8页杨文迪 陶晓卉 徐甜 章振林 岳华 
国家自然科学基金(81770874,81974126,82270932)。
目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松...
关键词：进行性骨干发育不良 转化生长因子Β1 基因突变 
青少年进行性骨干发育不良^(99)Tc m-MDP全身骨显像1例
《标记免疫分析与临床》2023年第5期898-900,共3页谢文华 刘彬 唐仁明 赵丽 
目的通过1例经基因检测确诊为进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)的病例,分析PDD^(99)Tc m-MDP全身骨显像特征。方法收集患者临床资料、检验及影像学检查结果,结合相关文献,探讨进行性骨干发育不良^(99)Tc m-MD...
关键词：进行性骨干发育不良 全身骨显像 青少年 病例报道 
进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变被引量：3
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2019年第6期578-585,共8页刘丽 章振林 岳华 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金面上项目(81770874、81974126);上海市卫健委面上项目(201540187);上海市自然科学基金(16ZR1425700);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)
目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集...
关键词：进行性骨干发育不良症 影像学特征 转化生长因子Β1基因 突变 
进行性骨干发育不良伴右侧横窦狭窄一例
《中华神经科杂志》2018年第7期540-543,共4页贾欢 武彦敏 张令霞 田晔 韩旭 马改英 陈丽萍 
进行性骨干发育不良，又称Camurati—Engelmann病，是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病；其致病基因是位于19q13的TGFB1，引起骨骼代谢异常。我们报道1例青年Camurati—Engelmann病患者，...
关键词：Camurati—Engeimann综合征 TGFB1基因 慢性高颅压 静脉窦狭窄 
李堪印中药治疗进行性骨干发育不良
《中华中医药杂志》2016年第12期5080-5083,共4页吴子龙 杨威 杨利学 黄福才 袁国伟 
陕西省重点科技创新团队项目(No.2013KCT-26);全国名老中医药专家李堪印传承工作室建设项目~~
进行性骨干发育不良是一种罕见的的疑难杂病,多以骨痛、乏力和疲乏为主要表现,病因不明,治疗手段有限。中医学上未曾有相关记载,在中医基础理论指导下,名老中医李堪印辨证施治,运用中草药对症及对因治疗取得了满意的临床疗效。
关键词：进行性骨干发育不良 骨痛 痹症 李堪印 
进行性骨干发育不良的临床及影像学分析被引量：1
《实用放射学杂志》2016年第11期1814-1816,共3页刘琳香 
进行性骨干发育不良（progressive diaphyseal dysplasia，PDD）又称Engelman病，其特点是长骨对称性、进行性骨皮质增厚，同时伴有肌肉萎缩和营养不良，属常染色体显性遗传病，多为家族发病，国内文献报道较少且多为个案报道。笔者收...
关键词：进行性骨干发育不良 影像学分析 临床 常染色体显性遗传病 家族发病 国内文献 皮质增厚 营养不良 
李堪印教授中药治疗进行性骨干发育不良被引量：1
《吉林中医药》2016年第1期35-38,共4页杨威 康武林 袁普卫 孙晓涛 杨波 
陕西省重点科技创新团队项目(2013KCT-26);陕西省中医药管理局课题(13-LC054)
李堪印教授根据就诊患者的临床特点将进行性骨干发育不良归属于痹证范畴,以中医基础理论为指导,认为正虚不足是其根本病因,阴虚内热是当前主要症状的直接原因;正气不足、脾胃失和,气血运行不畅,无以濡养筋骨;元阴亏虚,阴虚生内热,内热蒸...
关键词：进行性骨干发育不良 骨痛 李堪印 阴虚内热 补肾滋阴 益气活血 健脾和胃 
TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6
《协和医学杂志》2015年第5期327-332,共6页徐晓杰 马豆豆 吕芳 刘怡 王建一 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 
国家自然科学基金面上项目(8100623);国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临...
关键词：进行性骨干发育不良 表现型 TGFB1基因 突变 
进行性骨干发育不良1例报告
《医用放射技术杂志》2005年第2期74-74,共1页陈强 都建敏 
患者女17岁。自幼走路不稳，近1年感双下肢疼痛，肢体活动后易疲劳而来我院就诊。查体：病人消瘦，步态蹒跚呈鸭步，四肢和臀部肌肉萎缩，智力和生长发育正常。
关键词：进行性骨干发育不良 查体 肌肉萎缩 下肢疼痛 就诊 正常 走路不稳 步态 活动 智力 
家族性进行性骨干发育不良被引量：7
《中国医学影像学杂志》2004年第6期463-465,共3页张荣坤 李兆廷 张银泉 李传东 徐然 
关键词：进行性骨干发育不良 家族性 诊断 头颅 罕见 脊柱 四肢 螺旋CT 国内 
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