李媛媛

作品数:9被引量:26H指数:2
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供职机构:贵州省人民医院更多>>
发文主题:试管产前诊断脊髓性肌萎缩症携带者运动神经元存活基因更多>>
发文领域:医药卫生文化科学更多>>
发文期刊:《临床检验杂志(电子版)》《国际检验医学杂志》《微量元素与健康研究》《系统医学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金贵州省科技计划项目更多>>
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贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析被引量:5
《系统医学》2022年第15期46-51,共6页李媛媛 马星卫 韩媛媛 黄盛文 
贵州省科技厅项目(黔科合LH字[2016]7155)。
目的对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月-2019年12月1163例常规产检...
关键词:脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因 产前诊断 
靶向mTOR蛋白的microRNA在慢性粒细胞白血病中的表达
《微量元素与健康研究》2021年第6期13-15,共3页刘鑫 周丹妮 李媛媛 付珮一 
贵州省科技合作计划项目(黔科合LH字[2016]7154)。
目的:探讨靶向哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mTOR的miRNA在慢性粒细胞白血病(CML)临床标本、K562及阿霉素耐药株K562A细胞的表达,筛选关联性较强miRNA,为慢粒分期、治疗及预后奠定基础。方法:利用生物学信息软件分析选出miR-100、miR-144、miR...
关键词:慢性粒细胞白血病 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mTOR MICRORNA 
贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量:3
《医学食疗与健康》2021年第12期191-192,共2页李媛媛 罗振元 胡莉 黄盛文 
贵州省科技合作计划项目基金(黔科合LH字[2016]7155)。
目的:调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险的孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法:应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对...
关键词:脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因 产前诊断 
贵阳地区5151例医院就诊女性HPV感染亚型分析被引量:13
《国际检验医学杂志》2019年第23期2827-2831,共5页杨丹 韩然 罗振元 徐筱婧 李媛媛 余姝妮 王茹蕾 刘兴梅 黄盛文 
国家自然科学基金项目(81960536);贵州省人民医院国家自然科学基金培养基金(黔科合平台人才[2017]5724-6)
目的了解贵阳地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行病学特征,为本地区宫颈癌重点人群的筛查、随访及宫颈HPV疫苗的开发及临床应用提供理论依据。方法选取2018年5月至11月在贵州省人民医院就诊、行HPV分型检查的5151例女性为研究对象,...
关键词:人乳头瘤病毒 HPV感染亚型 贵阳 
一个Pelger-Huёt异常家系的LBR基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期905-909,共5页罗晓成 徐琴 黄凌 杨楠楠 李媛媛 曾强武 安邦权 黄盛文 
贵州省科技计划项目(黔科合平台人才[2016]5670号);贵阳市科技创新平台计划项目([20161001]35号).
目的 确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly,PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征.方法 提取该家系成员及正常对照的基因组DNA,针对LBR基因的14个外显子分别设计引物并进行PCR扩增.先将家系先证者和1名正常者的...
关键词:Pelger-Huёt异常 LBR基因 外显子 基因突变 
实时荧光PCR检测解脲支原体DNA的结果分析被引量:2
《临床检验杂志(电子版)》2018年第4期590-591,共2页罗振元 李媛媛 徐晓婧 余姝妮 王茹蕾 
目的了解解脲支原体在健康检查者、泌尿生殖系统感染、试管婴儿男女就诊者、不育不孕患者及习惯性流产患者的感染情况。方法用实时荧光PCR法对2018年1月1日-2018年6月26日在我院就诊的不同人群就诊者的分泌物进行解脲支原体DNA检测。结...
关键词:实时荧光PCR 解脲支原体 DNA 
实时荧光定量PCR在EB病毒检测的临床应用被引量:1
《贵州医药》2018年第3期354-354,共1页罗振元 徐晓婧 李媛媛 余姝妮 王茹蕾 
EB病毒在人群中广泛感染,中国3-5岁儿童EB病毒VCA-IgG抗体阳性率达90%以上,幼儿感染后多数无明显症状,或引起轻症咽炎和上呼吸道感染,青年期发生原发感染,约有50%出现传染性单核细胞增多症。主要通过唾液传播,也可经输血传染。EB病毒在...
关键词:实时荧光定量-PCR EB病毒 临床应用 
全自动毛细管电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring结果分析被引量:2
《深圳中西医结合杂志》2017年第24期56-58,共3页张晋 龙飞 樊永娜 林开颜 刘三都 殷立 李媛媛 
目的:应用全自动毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring(Hb CS),了解黔南地区人群Hb CS的携带率。方法:黔南地区地中海贫血防控项目县定点医疗机构对红细胞参数进行初筛分析。法国Sebia Capillarys2fl ex piercing型全自...
关键词:地中海贫血 毛细管血红蛋白电泳 血红蛋白Constant SPRING 
贵阳市两家三甲医院不同生化检测系统结果互认探讨
《贵州医药》2015年第10期920-921,共2页李媛媛 凌晓午 丁元廷 王树辉 
贵州省科学技术厅项目[黔科合LS字(2012)002]
本文根据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)批准的《用患者标本进行方法对比及偏倚评估EP9-A指南文件》[1](EP9-A),就贵阳市两家三甲医院不同检测系统常规生化项目进行可比性分析,为检验结果互认提供实验数据,以促进我省检验结果...
关键词:不同生化检测系统 互认 
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