时伟丽

作品数：3被引量：5H指数：2
导出分析报告
供职机构：河南省人民医院更多>>
发文主题：家系基因突变ALPORT综合征基因诊断基因检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华实验眼科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期61-63,共3页张卉 时伟丽 肖海 吴东 秦利涛 廖世秀 
国家自然科学基金（面上项目：8t170581）
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PR...
关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍 PRRT2基因 基因突变 基因检测 
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
《中华实验眼科杂志》2015年第8期705-709,共5页肖海 张卉 李涛 吴东 张朝阳 时伟丽 秦利涛 廖世秀 
国家自然科学基金项目（81170581、81450018）;河南省科技厅科技发展项目（1224）
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证....
关键词：先天性白内障 家系谱 基因突变 DNA测序分析方法 第二代测序 产前诊断 
Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第5期362-364,共3页张卉 吴东 秦利涛 时伟丽 王红丹 肖海 廖世秀 
国家自然科学基金面上项目（81170581）
目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 ...
关键词：ALPORT综合征 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前诊断 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部