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两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究被引量：3
《华南国防医学杂志》2014年第5期435-438,共4页孙艺 杨长亮 罗燕云 阳光 杨慧 朱丽 姚行齐 
国家自然科学基金项目(81200749);湖北省自然科学基金项目(2011CDC102)
目的探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征。方法对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图。收集两个...
关键词：遗传性耳聋 线粒体基因 氨基糖苷类抗生素 家系 测序 
湖南省油桐优良家系选育的研究被引量：2
《经济林研究》1992年第S1期66-69,71-73,共7页王承南 宋金国 
从1995年开始在湖南省油桐主产区初选了37个油桐优良单株并造林.6年来的评比试验对其产量结构的因素及果实品质的性状进行了调查分析,并运用了模糊数学的方法进行了综合评判,优选出了5个经济性状优良的丰产家系,其产量均比对照高67.0％...
关键词：油桐 家系 经济性状 综合评判 
齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征被引量：8
《中华神经科杂志》2007年第7期479-481,共3页张爱娟 杨利丽 钟池 
齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族...
关键词：丘脑下部 苍白球 齿状核 基因特征 家系 红核 常染色体显性遗传 小脑共济失调 
2型糖尿病家系遗传特征的初步分析被引量：19
《中华医学杂志》2008年第36期2541-2543,共3页马晓静 贾伟平 胡承 周健 陆惠娟 张蓉 王从容 吴松华 项坤三 
国家自然科学基金资助项目（30630061）
目的对2型糖尿病（T2DM）家系的遗传特征进行初步分析。方法埘有2例或2例以上T2DM患者的715个家系共4468名成员（包括配偶），由专门小组调查并采血样进行分析。结果4468名成员中T2DM和糖调节受损（IGR）总患病率为47．62％，新检出T2D...
关键词：糖尿病 2型 患病率 家系 
夫妻同患染色体病五个家系
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期116-117,共2页曾艳 许平 俞信忠 范佳鸣 钱磊 张丽芳 
家系1丈夫24岁，妻子25岁，因两次自然流产前来遗传咨询。第1次自然流产于孕80天，第2次自然流产发生于孕40天，否认有毒物接触史，否认近亲婚配，其它检查无特殊。经过外周血染色体检查，发现男方核型为46，X，inv（Y），女方核型为46...
关键词：染色体病 夫妻同患 家系 外周血染色体检查 自然流产 毒物接触史 遗传咨询 近亲婚配 
12个日本落叶松家系扦插苗造林后的高生长表现及其稳定性分析被引量：1
《辽宁林业科技》2000年第1期1-5,共5页王力华 许思明 张颂云 刘阳 庞庆东 
国家八五;九五攻关课题
文章分析了 12个日本落叶松家系扦插苗造林后的高生长表现、遗传参数和稳定性参数。得出 :在经过一次选择后 ,优良家系 (超过日本落叶松丰产林标准 15 % )只占全部家系的 1/3 ,并且仍有少量的家系低于此标准 ,可能的原因是基因型×环境 ...
关键词：日本落叶松 家系 扦插苗 遗传参数 稳定性分析 
遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析被引量：1
《华南国防医学杂志》2014年第5期439-442,共4页孙艺 张钊 程静 卢宇 杨长亮 罗燕云 阳光 杨慧 朱丽 周佳 姚行齐 
国家自然科学基金项目(81200749);湖北省自然科学基金项目(2011CDC102)
目的为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对参与本研究的大家系成员（编号：HG-Z087）进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行...
关键词：常染色显性 遗传性耳聋 中频 表型 家系 
一遗传性心脏传导阻滞疾病家系的基因突变筛查
《中国现代医学杂志》2015年第32期63-69,共7页蒋云山 黄河 黄向红 李辉 范双喜 李辉莹 卢永娟 谭小军 
湘潭市科技计划重点项目(No:ZD20121017)
目的对一个常染色体显性遗传性心脏传导阻滞疾病(CCD)家系进行已知致病基因的筛查。方法以该家系为研究对象,获取相关临床资料,提取外周血基因组DNA。选择3个已知与遗传性CCD相关的候选基因:心脏特异性同源盒基因(NKX2.5)、心脏钠离子...
关键词：常染色体显性遗传 进行性心脏传导阻滞 Lenegre-Lev病 基因突变 家系 
头部及神经外科学
《国外科技资料目录（医药卫生）》1999年第9期42-42,共1页
9931965 保持接触:Internet是欧洲神经外科学会的新资源/Mellergard P∥ActaNeurochir(Wien).-1998,140(4).-297～302 南军总 9931966 头部先天性皮肤缺损的家系内发生病例[日]/真田武彦∥日形外会志.-1998,18(3).-161 冀医情 9931967 ...
关键词：神经外科学 先天性皮肤缺损 头皮缺损 新资源 交感神经切除术 头部 多汗症 皮瓣 家系 南军 
J．R钻石国际有限公司 皇家系列香港展公开发售
《中国黄金珠宝》2008年第3期115-115,共1页
以色列JR钻石国际有限公司3月5日在香港国际珠宝展上召开新闻发布会，JR钻石国际有限公司主席Rachmany．告诉记者．他们推出的“皇家系列产品”将很快于香港各个珠宝首饰店发售。
关键词：国际珠宝展 有限 钻石 香港 发售 家系 新闻发布会 以色列 
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