国家自然科学基金(81170653)

作品数：21被引量：97H指数：6
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相关作者：邵乐平郎艳华高延霞王晓慧孙建平更多>>
相关机构：青岛大学医学院附属医院青岛大学青岛市第八人民医院山东大学齐鲁医院(青岛)更多>>
相关期刊：《中国中西医结合肾病杂志》《中华肾病研究电子杂志》《临床肾脏病杂志》《中国医学创新》更多>>
相关主题：基因突变分析基因型原发性基因表型更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2019年第1期76-79,共4页张瑞晓 王建红 王青 韩玥 郎艳华 刘学军 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目(81170653,81873594).
目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析。 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析。通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建...
关键词：结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 TSC基因 
中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及肾葡萄糖阈值的测定被引量：2
《中华肾脏病杂志》2018年第11期816-821,共6页望赛 刘雪梅 赵向忠 李春梅 张瑞晓 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）
目的分析中国9个家系家族性肾性糖尿（FRG）的致病基因SGLT2，测定先证者及其家族患病成员的肾葡萄糖阈，探讨FRG患者基因型与肾糖阈的相关性。方法PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。检测9个...
关键词：糖尿 肾性 DNA突变分析 基因型 SGLT2基因 肾葡糖糖阈 
中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析被引量：2
《中华肾脏病杂志》2018年第8期601-607,共7页韩玥 赵向忠 田东旭 王翠 望赛 逯静茹 张瑞晓 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省自然科学基金（ZR2014JL054）
目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例...
关键词：巴特综合征 突变 基因型 表型 SLC12A1基因 
五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析被引量：8
《中华肾脏病杂志》2018年第6期410-417,共8页张瑞晓 郎艳华 高延霞 陈泽庆 王翠 逯静茹 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目(81170653);山东省自然科学基金(ZR2014JL054)
目的分析并确定原发性远端。肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析。结果2例患儿共携带4个ATP6VOA4基因突变，包...
关键词：酸中毒 肾小管性 突变 SLC4A1基因 ATP6VOA4基因 ATP6V181基因 
缬沙坦与螺内酯联合应用对单侧输尿管梗阻大鼠肾间质纤维化的影响
《中国中西医结合肾病杂志》2018年第1期58-60,I0003,共4页李娜 王虹 孙建平 韩晓庆 
国家自然科学基金面上项目(No.81170653)
目的:探讨缬沙坦与螺内酯联合应用对单侧输尿管梗阻大鼠肾间质纤维化的影响。方法:取6周龄SD大鼠50只,随机分为正常组、模型组、缬沙坦组、螺内酯组及缬沙坦+螺内酯联合治疗组,每组10只。采用单侧输尿管梗阻(UUO)大鼠模型。正常组及模...
关键词：肾间质纤维化 缬沙坦 螺内酯 
腹膜后纤维化研究新进展被引量：4
《中华老年医学杂志》2017年第10期1156-1160,共5页张伟 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）
腹膜后纤维化（RPF）是一种罕见病，以腹膜后异常增生的纤维炎性组织包绕腹主动脉和髂动脉及其相邻结构为特点，分为特发性和继发性两种，既往诊断的部分特发性腹膜后纤维化属于IgG4相关疾病范畴。本文基于对国内外腹膜后纤维化研究现...
关键词：腹膜后纤维化 特发性腹膜后纤维化 IGG4相关性疾病 
一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期752-754,共3页逯静茹 郎艳华 王翠 刘婷 张瑞晓 韩玥 邵乐平 
国家自然科学基金项目（81170653）;山东省自然科学基金（ZR2014JL054）
本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带...
关键词：果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 乳酸酸中毒 果糖-1 6-二磷酸酶1基因 
中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究被引量：9
《中华肾脏病杂志》2017年第8期573-581,共9页韩玥 林毅 孙清 王淑娟 高延霞 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省自然科学基金（ZR2014JL054）
目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNK...
关键词：BARTTER综合征 突变 CLCNKB基因 SLCl2A1基因 BSND基因 基 因型和表型 
中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：33
《中华内分泌代谢杂志》2017年第1期40-46,共7页邵乐平 逯静茹 郎艳华 周丽敏 王翠 刘婷 
国家自然科学基金项目（81170653）
目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化，并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例GS患者...
关键词：GITELMAN综合征 基因型 表型 随访研究 SLC12A3基因 
中枢神经系统奴卡菌感染诊治分析附一例鼻疽奴卡菌脑脓肿被引量：4
《现代生物医学进展》2016年第33期6452-6455,6480,共5页刘逸凡 张宁 唐妮娜 王艳 邵乐平 孙建平 
国家自然科学基金面上项目(81170653)
目的:了解中枢神经系统(CNS)奴卡菌感染的临床特点、诊治方法及预后。方法:对青岛大学附属医院收治的1例脑奴卡菌感染病例进行报道,并检索相关文献报道的脑奴卡菌感染共31例,对以上32例进行回顾性分析。结果:32例患者中,22例存在基础疾...
关键词：奴卡菌 脑脓肿 免疫抑制 中枢神经系统 
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