云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家科技重大专项(2011ZX09307-001)

国家科技重大专项(2011ZX09307-001): 作品数：10被引量：46H指数：5; 导出分析报告; 相关作者：张成李亚勤操基清杨娟孙毅明更多>>; 相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学中山大学安徽医科大学更多>>; 相关期刊：《中国现代神经疾病杂志》《安徽医科大学学报》《中华神经科杂志》更多>>; 相关主题：基因糖原贮积病突变肌萎缩侧索硬化基因突变分析更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

趾臂指数与体脂在糖尿病下肢血管病变的研究被引量：14: 《安徽医科大学学报》2016年第1期109-113,共5页石静琳史琳涛张美刘彦君范明; 国家科技重大专项子课题(编号:2011ZX09307-001); 目的通过分析2型糖尿病患者趾臂指数(TBI)与体脂之间的关系,了解体脂对2型糖尿病患者TBI的影响,探讨TBI及体脂在糖尿病下肢血管病风险评估中的意义。方法选择收集踝肱指数(ABI)及TBI均在正常范围内的2型糖尿病患者123例,收集患者一般资...; 关键词：2型糖尿病趾臂指数体脂糖尿病下肢血管病变

核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期479-484,共6页操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例...; 关键词：脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类基因突变

家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析被引量：5: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期490-495,共6页张惠丽孙毅明郑民缨朱瑜龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因...; 关键词：低钾性周期性麻痹基因突变系谱

加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗被引量：1: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期465-467,共3页张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病，临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征，其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同...; 关键词：肌疾病综述

关注代谢性肌病重视特异性治疗: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期365-367,共3页张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 2013年5月，在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会（AOMC2013）上，《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解，提高对代谢性肌病的治疗水平，特向我约稿，希望我能组织一期肌肉病专...; 关键词：肌疾病综述

神经肌肉病研究新亮点被引量：5: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期382-385,共4页张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬...; 关键词：糖原贮积病Ⅱ型肌营养不良杜氏肌萎缩侧索硬化肌萎缩脊髓性综述

糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展被引量：3: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期386-392,共7页张成杨娟; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护...; 关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酸类综述

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析被引量：1: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期405-410,共6页杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁...; 关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类基因突变

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究被引量：4: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期411-415,共5页杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给...; 关键词：α葡糖苷酶类糖原贮积病Ⅱ型通气机机械

中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9: 《中华神经科杂志》2013年第7期443-447,共5页唐璐刘蓉蔡宾刘晓鲁叶珊马妍张华纲崔德华樊东升; 国家自然科学基金资助项目（81030019）;北京市自然科学基金资助项目（7102161）;教育部博士点基金资助项目（20100001110084）;国家科技重大专项资助项目（2011ZX09307-001）; 目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...; 关键词：肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增表型

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

国家科技重大专项(2011ZX09307-001)

检索结果分析

下载全文

高级检索检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

国家科技重大专项(2011ZX09307-001)

检索结果分析

下载全文

用户登录

高级检索检索式检索