河南省卫生科技创新型人才工程(4014)

作品数：5被引量：12H指数：2
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相关期刊：《中华内科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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典型McCune-Albright综合征合并先天性心脏病一例
《中华内科杂志》2015年第4期336-338,共3页郑瑞芝 马跃华 赵志刚 汪艳芳 马建新 高文彬 张俐 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才基金资助项目（第4014号）;河南省卫生厅科技攻关计划项目（201303123）
McCune-Albright综合征（MAS）是一种很少见的疾病,主要表现为一个或多个内分泌腺体功能障碍、多发性骨纤维发育不良（FD）和皮肤牛奶咖啡样色素斑（CALMs）三联征,是由于GNAS1基因突变导致[1].以下报道1例典型而复杂的MAS患者,以提高...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 先天性心脏病 骨纤维发育不良 内分泌腺体 功能障碍 主要表现 基因突变 临床医生 
两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期289-293,共5页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 马跃华 虎子颍 田睿 王丽敏 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项贤金资助项目（第4014号）
目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因...
关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2013年第12期1044-1047,共4页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 袁倩 李晓玲 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项资金资助项目（第4014号）
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析被引量：1
《中华内科杂志》2013年第9期758-760,共3页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 王丽敏 虎子颍 袁倩 任琢琢 田睿 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项资金（第4014号）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OH...
关键词：21-羟化酶缺乏症 遗传学分析 CYP21 A2基因 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 临床资料 电解质紊乱 
假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告被引量：9
《中华内分泌代谢杂志》2012年第8期647-649,共3页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 马跃华 田睿 袁倩 史晓阳 
河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项经费资助（第4014号）
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 
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