国家自然科学基金(81271046)

作品数：57被引量：86H指数：6
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相关作者：李根林孙晓伟殷晓贝李孟达崔卉更多>>
相关机构：首都医科大学首都医科大学附属北京友谊医院山西省眼科医院北京市海淀医院更多>>
相关期刊：《中华实验眼科杂志》《眼科新进展》《眼科》《国际眼科杂志》更多>>
相关主题：视网膜色素变性钾离子视杆细胞视网膜色素变性患者原发性视网膜色素变性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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视网膜色素变性行精准医疗的机制及方法进展
《眼科新进展》2021年第4期397-400,共4页李雨雨 李如意 李根林 
国家自然科学基金(编号81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(编号KZ201510025025)。
原发性视网膜色素变性(RP)引起严重的视网膜营养不良和视力损害,具有高度的临床异质性。基因组测序可以协助RP进行分子诊断来确定致病基因,阐述其发病机制,同时分析基因型-表型的相关性,进而设计个性化治疗方案,奠定精准医疗的基础。本...
关键词：原发性视网膜色素变性 精准医疗 基因治疗 基因编辑 光遗传学 
Avellino角膜营养不良一例
《中华实验眼科杂志》2020年第6期532-533,共2页陶天畅 王蕾 崇伟华 李根林 
国家自然科学基金项目(81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025)。
患者,男,汉族,45岁,双眼反复不适10年余,2016年9月23日自觉双眼有异物感,伴流泪不止,至北京同仁医院就诊。患者全身检查未见明显异常,父母非近亲结婚,否认家族史。右眼裸眼视力0.8,左眼0.8;非接触性眼压(吹气式)测量:右眼13 mmHg,左眼12...
关键词：北京同仁医院 非近亲结婚 全身检查 瞳孔等大 双眼结膜 眼底检查 先证者 眼前节 
中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变被引量：1
《眼科》2020年第3期180-186,共7页闫博婧 郎需强 孙晓伟 杨丽萍 李根林 
国家自然科学基金资助(81271046);首都医科大学2019年校自然培育基金(PYZ18115)。
目的检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性).方法由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及...
关键词：X连锁视网膜色素变性 DNA突变分析 家系 中国 
Simultaneous expression of two pathogenic genes in four Chinese patients affected with inherited retinal dystrophy
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2020年第2期220-230,共11页Xiao-Zhen Liu Tian-Chang Tao Hong Qi Shan-Na Feng Ning-Ning Chen Lin Zhao Zhi-Zhong Ma Gen-Lin Li Li-Ping Yang 
Supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81770966,No.81470666,No.81271046);a Joint Program of Beijing Municipal NaturalScience Foundation(Category B);Beijing Educational committee(No.KZ201510025025).
●AIM:To describe the complex,overlapping phenotype of four Chinese patients with inherited retinal dystrophies(IRDs)who harbored two pathogenic genes simultaneously.●METHODS:This retrospective study included 4 patie...
关键词：INHERITED retinal dystrophies HEREDITARY Eye DISEASE Enrichment Panel RETINITIS pigmentosa Stargardt DISEASE TWO PATHOGENIC genes 
Usher综合征患者血清离子浓度的变化
《眼科新进展》2019年第7期645-648,共4页代贺华 张芷萌 王蕾 陶天畅 许静 李如意 李根林 
国家自然科学基金资助(编号:81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(编号:KZ201510025025)~~
目的探讨Usher综合征(Usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46例临床诊断为USH患者作为USH组;同时选取同期于北京同仁医院体检中心体检的90例正常人为对照组。检测各组...
关键词：USHER综合征 血清浓度 钙离子 钾离子 钠离子 氯离子 无机磷离子 
KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例被引量：2
《中华实验眼科杂志》2019年第7期520-521,共2页王蕾 陶天畅 崇伟华 李根林 
国家自然科学基金项目(81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025).
患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜...
关键词：常染色体隐性遗传 BEST病 基因突变 北京同仁医院 眼部检查 对光反射 眼晶状体 眼底检查 
双眼Coats病合并单眼原始玻璃体持续增生症一例被引量：1
《中华眼科医学杂志（电子版）》2019年第3期166-171,共6页代贺华 张芷萌 李如意 许静 王良海 李根林 
国家自然科学基金(81271046);北京市自然科学基金项目;北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025)
患者,女性,11岁。因“双眼突然出现闪光感伴视力渐进性下降1年半”就诊,不伴眼疼、头疼,不伴有恶心,患者于2017年10月在当地医院诊断为双眼Coats病,给予左眼球内注射抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及双...
关键词：COATS病 双眼 增生症 玻璃体 抗血管内皮生长因子 视网膜光凝术 医院诊断 VEGF 
视网膜色素变性合并脉络膜骨瘤1例被引量：2
《中国中医眼科杂志》2019年第5期391-393,共3页闫博婧 崇伟华 李根林 
国家自然科学基金(81271046);首都医科大学科研培育基金(2019,No.115)
1病例资料患者,女,37岁,因双眼夜盲20年,视野缩小1年,于2017年11月25日在首都医科大学附属北京同仁眼科中心就诊。父母为表兄妹近亲结婚。既往无眼部外伤史及其它眼病史。否认结核、风湿及家族性遗传性病史,否认急性传染病史。眼科检查...
关键词：视网膜色素变性 脉络膜骨瘤 视网膜疾病 
母女发病的单眼典型性脉络膜缺损
《中华眼科杂志》2019年第4期304-305,共2页代贺华 张芷萌 陶天畅 王蕾 许静 李根林 
国家自然科学基金(81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025).
3岁女性患儿因视力差就诊,左眼矫正视力0.2,相干光层析成像术可见左眼病变部位脉络膜血管层变薄,部分消失,对应部位视网膜结构紊乱,外层视网膜层间劈裂明显,椭圆体结构异常。患儿母亲左眼视力眼前指数,眼底检查可见脉络膜缺损。
关键词：脉络膜缺损 典型性 发病 母女 脉络膜血管 矫正视力 病变部位 层析成像 
胶质细胞源性神经营养因子干预视网膜色素变性给药方式的研究进展被引量：1
《眼科新进展》2019年第4期385-388,共4页代贺华 李根林 
国家自然科学基金项目(编号:81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(编号:KZ201510025025)~~
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的治疗目前仍处于探索阶段。胶质细胞源性神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor,GDNF)是目前研究中重要的神经营养因子,但其传统给药方式生物利用度相对较低。近年来GDNF...
关键词：视网膜色素变性 胶质细胞源性神经营养因子 给药方式 
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