国家自然科学基金(81170470)

作品数:15被引量:52H指数:4
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相关作者:邹尧杨文钰陈玉梅郭晔竺晓凡更多>>
相关机构:中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)中国科学院更多>>
相关期刊:《中国实用儿科杂志》《中国实验血液学杂志》《中华儿科杂志》《Blood Science》更多>>
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An investigation of long-term outcome of rabbit anti-thymocyte globulin and cyclosporine therapy for pediatric severe aplastic anemia
《Blood Science》2023年第3期180-186,共7页Lixian Chang Mingchen Yan Jingliao Zhang Binghang Liu Li Zhang Ye Guo Jing Sun Yang Wan Meihui Yi Yang Lan Yuli Cai Yuanyuan Ren Haihui Zheng Aoli Zhang Zhenyu Li Jian Wang Yingrui Li Xiaofan Zhu 
supported by the CAMS Innovation Fund for Medical Sciences(CIFMS,2021-I2M-C&T-B-082);National Key Research and Development Program of China(2016YFC0901503);the National Natural Science Foundation of China(81500156,81170470).
Children with severe aplastic anemia(SAA)face heterogeneous prognoses after immunosuppressive therapy(IST).There are few models that can predict the long-term outcomes of IST for these patients.The objective of this p...
关键词:Anti-thymocyte globulin Immunosuppressive therapy Machine learning Predictive model Severe aplastic anemia 
MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病的临床疗效及药物不良反应的相关性分析被引量:15
《中国临床药理学杂志》2021年第22期3056-3059,共4页白小红 牛佳慧 倪美艳 童荣生 
国家自然科学基金资助项目(81170470)。
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(MTX)治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的疗效及药物不良反应(ADR)的相关性。方法在60例ALL患儿中,标危患儿给予3 g·m^(-2) MTX,中、高危患儿给予5 g·m^(-2) MTX。于...
关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶 甲氨蝶呤 急性淋巴细胞白血病 疗效 药物不良反应 
DNAH2 facilitates the homologous recombination repair of Fanconi anemia pathway through modulating FANCD2 ubiquitination
《Blood Science》2021年第3期71-77,共7页Lixian Chang Xingjie Gao Yuxia Wang Chunmin Huang Min Gao Xiaomin Wang Chao Liu Wenqi Wu Wenbin An Yang Wan Aoli Zhang Yingchi Zhang Weiping Yuan Xiaofan Zhu 
This work was partially supported by the National Key Research and Development Program of China(2016YFC0901503,2018YFA0107801);the Chinese Academy of Medical Sciences Innovation Fund for Medical Sciences,CIFMS(2017-I2M-3-015);the National Natural Science Foundation of China(81500156,81170470,81970149);and Tianjin Natural Science Foundation Project(20JCYBJC00470).
Fanconi anemia(FA),an X-linked genetic or autosomal recessive disease,exhibits complicated pathogenesis.Previously,we detected the mutated Dynein Axonemal Heavy Chain 2(DNAH2)gene in 2 FA cases.Herein,we further inves...
关键词:DNAH2 FANCD2 Fanconi anemia Homologous recombination UBIQUITINATION 
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习被引量:1
《中华血液学杂志》2019年第4期317-320,共4页常丽贤 竺晓凡 王永伟 董树旭 赵轼轩 茹永新 
国家自然科学基金(81500156、81170470、81670112);国家重点研发计划(2016YFC0901503).
目的报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia, CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验。方法对1例血红蛋白降低3个月的...
关键词:先天性红细胞生成异常性贫血 SEC23B基因 造血干细胞移植 
范可尼贫血患儿临床特征 治疗选择与临床转归分析被引量:1
《中国实用儿科杂志》2017年第5期349-352,共4页常丽贤 孙聪聪 章婧嫽 任媛媛 安文彬 万扬 杨文钰 张家源 刘晓明 张丽 陈晓娟 刘超 刘芳 邹尧 陈玉梅 袁卫平 竺晓凡 
国家自然科学基金青年项目(81500156);国家自然科学基金面上项目(81170470);国家重点研发计划(2016YFC0901503)
目的分析范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)患儿的临床特征及对不同药物的治疗反应,探讨不同药物治疗的临床转归差别。方法2003年10月至2014年12月就诊于中国医学科学院血液病医院血液学研究所,明确诊断为FA的患儿43例。利用Fisher确切概...
关键词:范可尼贫血 临床表现 治疗 临床转归 
儿童重型/超重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗后克隆演变的临床特征分析被引量:2
《中国当代儿科杂志》2017年第1期27-33,共7页章婧嫽 刘天峰 常丽贤 陈霞 任媛媛 孙聪聪 刘超 安文彬 万扬 陈晓娟 杨文钰 王书春 郭晔 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
国家自然科学基金(81170470)
目的探讨儿童重型/超重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)免疫抑制治疗(IST)后发生克隆演变患儿的临床特征及克隆演变发生的危险因素。方法回顾性分析231例初诊并接受IST的SAA/VSAA患儿临床资料,统计IST后克隆演变的发生率,并分析克隆演变的...
关键词:重型/超重型再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 克隆演变 CD3+T细胞 儿童 
伴染色体异常的非重型再生障碍性贫血患儿临床及预后分析被引量:3
《中华儿科杂志》2016年第11期814-818,共5页朱帅 安文彬 万扬 任媛媛 张然然 章婧嫽 刘超 孙聪聪 常丽贤 陈晓娟 杨文钰 郭晔 陈玉梅 邹尧 竺晓凡 
国家自然科学基金(81170470)
目的 分析符合非重型再生障碍性贫血(NSAA)临床特征,并伴染色体异常患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院(血液病研究所)的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿...
关键词:贫血 再生障碍性 细胞遗传学 预后 儿童 
早期B细胞因子1基因异常在儿童急性B淋巴细胞白血病中的意义被引量:2
《中国实用儿科杂志》2016年第4期292-296,共5页刘晓明 张丽 邹尧 陈玉梅 阮敏 郭晔 陈晓娟 杨文钰 王书春 刘天峰 张家源 刘芳 戚本泉 竺晓凡 
科技部重大专项新药平台创制(2011ZX09302-007-04);天津市科技支撑计划急性淋巴细胞白血病的预后分层和个体化治疗策略(12ZCDZSY18100);国家科技支撑计划(2007BAI04B03);自然科学基金面上项目(81470339);国家自然科学基金(81170470)
目的了解早期B细胞因子1(EBF1)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院...
关键词:早期B细胞因子 儿童 急性淋巴细胞白血病 B细胞 多重连接探针扩增 预后 
IKZF1基因拷贝数异常在儿童BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病中的意义被引量:2
《中国当代儿科杂志》2015年第11期1154-1159,共6页邹尧 刘晓明 张丽 陈玉梅 郭晔 陈晓娟 杨文钰 王书春 阮敏 刘天峰 张家源 刘芳 戚本泉 竺晓凡 
科技部重大专项新药平台创制(2011ZX09302-007-04);天津市科技支撑计划急性淋巴细胞白血病的预后分层和个体化治疗策略(12ZCDZSY18100);国家科技支撑计划(2007BAI04B03);自然科学基金面上项目(81470339);国家自然科学基金(81170470)
目的了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿IKZF1基因拷贝数异常情况,并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常...
关键词:IKZF1 BCR/ABL阴性 β系急性淋巴细胞白血病 儿童 
先天性角化不良患儿基因分析及端粒长度测定被引量:4
《中国实验血液学杂志》2015年第1期212-216,共5页张家源 安文彬 张丽 常丽贤 戚本泉 刘天峰 刘芳 杨文钰 郭晔 竺晓凡 
国家自然科学基金(81200396,81170470);国家重大科学研究计划(2012CB966603)
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT...
关键词:先天性角化不良 DNA突变分析 端粒长度测定 
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