广东省医学科学技术研究基金(A2008358)

作品数：5被引量：54H指数：3
导出分析报告
相关作者：宋元宗小林圭子郭丽杨艳玲韩连书更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院鹿儿岛大学北京大学第一医院健康科学研究所更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《中华物理医学与康复杂志》《中国实用儿科杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
相关主题：CITRIN缺陷病CITRIN缺陷基因血脂异常儿童更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-5
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值被引量：3
《中华检验医学杂志》2012年第6期564-567,共4页陈凤平 温旺荣 郑仕富 李莉 叶仲毅 吴晓蔓 
国家自然科学基金资助项目（81070279）;广东省医学科研基金资助项目（A2008358,A2009366）
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICC...
关键词：CITRIN缺陷病 生化指标改变 肝内胆汁淤积症 临床价值 新生儿 动态改变 常染色体隐性遗传病 基因检测 
Leigh综合征误诊脑瘫1例
《中华物理医学与康复杂志》2009年第9期642-643,共2页郭丽 李冰肖 刘振寰 宋元宗 张穗 杨方 柳国胜 
广东省医学研究基金（A2008358,A2009366）
一、资料 患儿，男，3岁2个月，发现运动发育落后2年余，进行性倒退20个月。患儿出生后运动发育落后，10个月左右才可独坐，1岁半左右尚不能爬；曾于当地医院就诊，诊断为“脑瘫”，先后给予3个月的针灸、电疗和运动训练等治疗，期间...
关键词：LEIGH综合征 脑瘫 误诊 运动训练 发育落后 抽搐发作 无意识障碍 医院就诊 
Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常：一种新的临床表现型被引量：23
《中国当代儿科杂志》2009年第5期328-332,共5页宋元宗 郭丽 杨艳玲 韩连书 小林圭子 佐伯武赖 
广东省医学科研基金(No.A2008358);中国国家重点基础研究发展计划(No.2007CB511901);日本学術振兴会亚非科学平台项目(AASPP);日本学術振兴会科研助成金(B:No.16390100&No.19390096)
Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6...
关键词：CITRIN缺陷 血脂异常 生长发育落后 儿童 
尿素循环障碍研究新进展被引量：7
《中国实用儿科杂志》2009年第3期168-171,共4页宋元宗 
国家重点基础研究发展计划(2007CB511901);广东省医学科研基金(A2008358)
尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、
关键词：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 CITRIN缺陷病 赖氨酸尿性蛋白质不耐受 胰岛素过度分泌/高氨血症综合征 
Citrin缺陷病被引量：28
《实用儿科临床杂志》2008年第20期1564-1565,共2页宋元宗 小林圭子 
中国国家重点基础研究发展计划(2007CB511901);广东省医学科研基金(A2008358);日本科学促进会亚非科学平台项目(AASPP);日本科学研究助成金(B:Nos.16390100&19390096)
Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发...
关键词：CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部