国家自然科学基金(81171221)

作品数：10被引量：64H指数：7
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相关作者：张月华刘晓燕吴希如姜玉武杨小玲更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京积水潭医院首都医科大学附属北京儿童医院中日友好医院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《癫痫杂志》更多>>
相关主题：DRAVET综合征SCN1A基因突变嵌合体突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Dravet综合征670例患儿预后随访研究被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第12期890-893,共4页田小娟 张月华 许小菁 杨小玲 刘爱杰 曾琦 张静 杨莹 姜玉武 
国家自然科学基金(81171221);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400,2016YFC0904401)。
目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访,对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,建立临床资料登记表,完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670...
关键词：DRAVET综合征 发作 预后 死亡 
原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫研究进展被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2017年第24期1908-1911,共4页刘爱杰 张月华 
国家自然科学基金（81171221）
原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病，女性和嵌合体男性受累，男性半合子不受累。近年来，有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多，PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一。现对PCDH19基因及蛋白结构功能，PC...
关键词：原钙黏蛋白19基因 突变 治疗 
Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析被引量：10
《中华实用儿科临床杂志》2017年第19期1479-1483,共5页田小娟 张月华 曾琦 张静 刘爱杰 杨小玲 姜玉武 吴希如 
国家科技部重大研究专项（2016YFC0904401,2016YFC0904400）;国家自然科学基金（81171221）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（PKU-2014-1-1）
目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿，采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SC...
关键词：DRAVET综合征 基因突变 基因型 表型 
Dravet综合征患儿癫痫持续状态导致急性脑病的临床及头颅影像学表现被引量：13
《中华儿科杂志》2017年第4期277-282,共6页田小娟 张月华 刘爱杰 杨小玲 曾琦 杨志仙 叶锦棠 刘晓燕 姜玉武 吴希如 
基金项目：国家自然科学基金（81171221）;国家科技部重大研究专项（2016YFC0904400）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）
目的 总结Dravet综合征（DS）患儿发生癫痫持续状态导致的急性脑病的临床和头颅影像学特点.方法 回顾性收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿的临床资料并筛查SCN1A基因突变,对发生癫痫持续状态后出现急性脑病...
关键词：癫痫持续状态 磁共振成像 预后 急性脑病 
家族性Dravet综合征家系临床表型特点和基因突变研究被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1531-1535,共5页田小娟 张月华 杨小玲 许小菁 刘爱杰 曾琦 刘晓燕 杨志仙 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金（81171221）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的研究家族性Dravet综合征（Ds）家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性Ds家系的临床资料和外周血DNA，采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：DRAVET综合征 家族性 SCN1A基因 嵌合体 
547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究被引量：11
《癫痫杂志》2016年第1期3-8,共6页田小娟 张月华 杨小玲 许小菁 刘爱杰 刘晓燕 杨志仙 吴晔 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金(81171221);北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金(2014-1-1).
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖的...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 新生突变 遗传性突变 突变嵌合体 
Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期457-461,共5页孙慧慧 张月华 徐小菁 刘晓燕 吴希如 
国家自然科学基金面上项目（81171221）
目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 新生突变 等位基因特异性PCR 
SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征早期临床特点被引量：11
《中华实用儿科临床杂志》2014年第4期299-302,共4页许小菁 张月华 孙慧慧 刘晓燕 杨小玲 熊晖 包新华 王爽 姜玉武 
国家自然科学基金（81171221）
目的 探讨Dravet综合征（DS）的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析187例SCN1A基因突变阳性的DS患儿1岁之前发作的特点,及诱发发作的因素.结果 本组187例DS患儿中,男...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 突变 热性惊厥 诊断 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症39个家系的临床表型和SCNlA基因突变分析被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第8期580-586,共7页许小菁 张月华 孙慧慧 刘晓燕 吴沪生 吴希如 
国家自然科学基金（81171221）
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizuresplus，GEFS^＋）家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCNIA突变，分析GEFS^＋基因型与表型的相关性。方法收集先证者及其家系成员临床...
关键词：表型 基因 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 
Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期625-630,共6页许小菁 张月华 孙慧慧 刘晓燕 姜玉武 吴希如 
基金项目：国家自然科学基金（81171221）
目的研究Dravet综合征（Dravetsyndrome，DS）患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点，分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性。方法收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA，对父母是受累者的临床表型进行分析，并采用PCR—DN...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 突变 嵌合体 
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