北京市自然科学基金(7112022)

作品数：17被引量：67H指数：4
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相关作者：王绿娅孙立元潘晓冬鲁昆王海红更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所南华大学中日友好医院更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中国全科医学》《中国医药》《中国循证心血管医学杂志》更多>>
相关主题：家族性高胆固醇血症基因突变低密度脂蛋白受体基因低密度脂蛋白受体冠心病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者致病基因突变分析被引量：4
《中华实用诊断与治疗杂志》2015年第6期549-552,共4页张筠婷 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810);北京市自然科学基金(7112022)
目的对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia,FH)合并早发冠心病的纯合子家系进行致病基因突变分析。方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检,通过连锁分析初步确定易感基因,核苷酸序列分析该区域。结...
关键词：家族性高胆固醇血症 早发冠心病 基因突变 
应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因被引量：1
《中国全科医学》2015年第18期2136-2141,共6页张筠婷 王绿娅 
国家自然科学基金资助项目(81471098);北京市自然科学基金资助项目(7112022)
目的应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症(FH)家系进行候选基因初筛,为后期测序明确方向,早期发现致病基因。方法 2010年6月和2010年7月首都医科大学附属北京安贞医院收治2例FH先证者,所有家系成员进行血脂测定、心电图...
关键词：高胆固醇血症Ⅱ型 基因连锁 基因检测 突变 
一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析
《中日友好医院学报》2015年第2期80-83,F0003,共5页张筠婷 郑金刚 柯元南 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81471098);北京市自然科学基金(7112022)
目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 PCSK9 
低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变被引量：2
《临床检验杂志》2014年第7期481-484,共4页关啸 潘晓冬 王春梅 孙立元 王海红 鲁昆 武文峰 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81271923);北京市自然科学基金(7112022)
目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密低脂蛋白受体 基因 突变 
家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展被引量：10
《中国动脉硬化杂志》2014年第5期525-528,共4页关啸 王春梅 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81271923);北京市自然科学基金(7112022)
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白 冠心病 
1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究被引量：3
《临床检验杂志》2014年第5期324-328,共5页王海红 王春梅 徐胜媛 孙立元 关啸 鲁昆 潘晓冬 刘飒 杨士伟 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81271923);北京市自然科学基金(7112022)
目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 功能研究 
血脂康对冠心病合并高脂血症患者疗效的Meta分析被引量：35
《中国循证心血管医学杂志》2014年第1期25-30,共6页李银花 贾张蓉 江龙 杨秋 王绿娅 
国家自然科学基金项目(81271923);国家自然科学基金项目(81170810);北京市自然科学基金项目(7112022)
目的评价血脂康治疗冠心病合并高脂血症患者的疗效。方法计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EBSCO host、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)、万方医学数据库、维普中文科技期刊全文数据库(VIP),检查时间为2013年10月之前。纳入标准为血...
关键词：血脂康 高脂血症 冠心病 META分析 
高三酰甘油血症合并急性心肌梗死男性患者载脂蛋白A5基因甲基化研究被引量：1
《临床检验杂志》2014年第1期52-55,共4页李银花 关啸 鲁昆 江龙 王旭 李娜 杨秋 王绿娅 
国家自然科学基金(81271923;81170810);北京市自然科学基金(7112022)
目的探讨高三酰甘油血症(HTG)合并急性心肌梗死(AMI)男性患者载脂蛋白A5(apo A5)基因甲基化对apo A5表达水平的影响。方法选取HTG合并AMI男性患者为病例组,选取HTG合并颈动脉粥样硬化(As)男性患者为对照组,每组各18例。用Illumina人类...
关键词：急性心肌梗死 动脉粥样硬化 高三酰甘油血症 DNA甲基化 载脂蛋白A5 
外显子组重测序技术在筛选心血管疾病新致病基因中研究进展被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2013年第12期1145-1146,共2页武文峰 孙立元 杨士伟 袁慧 王绿娅 
国家自然科学基金资助项目(81170810);国家自然科学基金资助项目(81271923);北京市自然科学基金资助项目(7112022)
外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应用该项技术已发现一系列疾病的新致病基因,目前也广泛用于肿瘤和罕见疾病及心血管疾病研究并取得一定进...
关键词：心血管系统疾病 致病基因 外显子捕获 下一代测序 
红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析被引量：2
《中国动脉硬化杂志》2013年第9期I0034-I0035,共2页李银花 杨秋 江龙 贾张蓉 武文峰 王海红 高峰 关啸 鲁昆 杨士伟 王绿娅 
国家自然科学基金项目（81170810、81271923）;北京市自然科学基金项目（7112022）
背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病，高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素，调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义。目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆...
关键词：红曲 高脂血症 随机对照试验 META分析 
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