国家自然科学基金(30800991)

作品数：7被引量：14H指数：2
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相关作者：肖生祥刘艳王晓鹏霍佳许庆强更多>>
相关机构：西安交通大学医学院第二附属医院陕西省疾病预防控制中心更多>>
相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《中华皮肤科杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
相关主题：遗传性对称性色素异常症DSRAD基因家系基因突变基因突变分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第4期222-224,共3页汤庄力 王晓鹏 肖生祥 
国家自然科学基金(编号:30800991)
目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.309...
关键词：遗传性对称性色素异常症 剪切突变 ADAR1基因 
遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2011年第2期105-106,共2页刘艳 刘峰 王晓鹏 许庆强 李晓莉 任建文 董颖颖 吴佳纹 彭振辉 肖生祥 
国家自然科学基金(30800991);西安交通大学校长科研基金(xjj2008016)
对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因。家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2011年第1期27-29,共3页许庆强 霍佳 刘艳 肖生祥 
国家自然科学基金资助项目(30800991)
目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genb...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2010年第12期1103-1104,共2页刘艳 刘峰 王晓鹏 许庆强 霍佳 李晓莉 任建文 肖生祥 彭振辉 
国家自然科学基金(30800991);高等学校博士学科点专项科研基金(200806981034)
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRA...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
毛囊角化病ATP2A2基因突变分析被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2010年第8期696-698,786,共4页霍佳 刘艳 马俊红 李萍 肖生祥 
国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:30800991)
目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 基因突变 
两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变被引量：5
《中国皮肤性病学杂志》2010年第6期502-504,508,共4页王晓鹏 刘艳 肖生祥 王俊民 
国家自然科学基金资助项目(30800991);西安交通大学校长科研基金资助项目(xjj2008016)
目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DS...
关键词：遗传性对称性色素异常症 剪切突变 DSRAD基因 
类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2010年第2期121-122,共2页王晓鹏 刘艳 王万卷 王俊民 肖生祥 
国家自然科学基金（30800991）
类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述，因此也称为Urbach—Wiethe病。本病是一种少见的常染色体隐性遗传病，自1929年以来，全世界范围内共报道250多例。本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑，眼睑部念珠状丘疹...
关键词：蛋白沉积症 基因突变检测 脂质 常染色体隐性遗传病 少见临床表现 家系 复发性腮腺炎 世界范围 
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