美国中华医学基金(2003)

作品数：6被引量：16H指数：3
导出分析报告
相关作者：郭奕斌杜传书潘敬新孟亚仙林群娣更多>>
相关机构：中山大学福建医科大学更多>>
相关期刊：《科学通报》《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《遗传》更多>>
相关主题：粘多糖贮积症DNA序列分析聚合酶链反应HUNTER综合征HUNTER更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
微量快速检测尿GAG方法的建立被引量：5
《中山大学学报论丛》2007年第3期138-140,共3页黄艳 孟亚仙 郭奕斌 
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(2003);泉州盛达有限公司合作课题(7102010)
[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检...
关键词：粘多糖贮积症 糖胺聚糖 尿样检测 甲苯胺蓝 方法学 
粘多糖贮积症Ⅱ型七例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2006年第9期121-121,41,共2页郭奕斌 潘敬新 
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(2003);横向课题(7102010)
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变分析 遗传代谢病 OMIM 发病率 IDS MPS 
中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变被引量：6
《遗传》2006年第5期521-524,共4页郭奕斌 杜传书 
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(编号:2003)~~
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变...
关键词：HUNTER综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变 聚合酶链反应 DNA序列分析 
粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变被引量：7
《中华儿科杂志》2006年第2期110-113,共4页郭奕斌 杜传书 
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(2003)
目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突变 聚合酶链反应 色谱法 高压液相 序列分析 DNA 
Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期67-69,共3页郭奕斌 林群娣 杜传书 
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(2003)~~
目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denaturing high-perform...
关键词：HUNTER综合征 粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变 变性高效液相 色谱 DNA序列分析 
中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变被引量：2
《科学通报》2005年第21期2438-2440,共3页郭奕斌 潘敬新 杜传书 
国家教委博士点基金(批准号:2000044);美国中华医学基金会(CMB)基金(2003)部分资助.
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性.应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究,发现1467-A新突变.该突变位于exon9编码区内第448位的密码子,即cDNA第1467bp的腺嘌呤(A)后缺了1个A.这一移码突变使得新...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 基因突变 艾杜糖-2-硫酸酯酶 DNA序列分析 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部