国家自然科学基金(30471803)

作品数：11被引量：36H指数：5
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相关机构：中国医科大学沈阳市妇婴医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《遗传》《国际遗传学杂志》《中国公共卫生》更多>>
相关主题：单核苷酸多态先天性马蹄内翻足反转录聚合酶链反应突变易感基因更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析被引量：7
《中国当代儿科杂志》2011年第6期478-481,共4页刘丽英 金春莲 蒋丽 林长坤 
国家重点基础研究发展规划973项目(2001CB510301);国家自然科学基金项目(30471803)
目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感区域(6q12-13)的已知基因。本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态(SNP)位点在ICTEV和正常人中的分布情况。方法应用免疫组化方法检测25例ICTEV患儿及5例正常对照...
关键词：单纯性马蹄内翻足 COL9A1基因 单核苷酸多态 儿童 
马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
《中国公共卫生》2010年第12期1544-1545,共2页刘丽英 金春莲 林长坤 蒋丽 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划基金(2001CB510301)
目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方...
关键词：马蹄内翻足 易感基因 遗传多态性 短串联重复序列(STR) 
单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查被引量：2
《中国公共卫生》2010年第4期433-435,共3页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)
目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片...
关键词：单纯性马蹄内翻足 连锁不平衡检验 基因定位 COL9A1基因 
软骨源性视黄酸敏感蛋白基因在先天性马蹄内翻足中的表达
《中华小儿外科杂志》2009年第8期551-554,共4页李连永 刘丽英 赵群 孙开来 金春莲 
基金项目：国家重点基础研究发展规划项目（编号：2001CB510301）;国家自然科学基金资助项目（编号：30471803）
目的探讨先天性马蹄内翻足肌肉组织中的软骨源性视黄酸敏感蛋白（cartilage-de—rivedretinoicacidsensitiveprotein，CD-RAP）基因的表达是否存在异常。方法留取25例先天性马蹄内翻足患儿行Mckay松解术时切除的足外展拇肌，5例正常对...
关键词：马蹄足畸形 基因表达 逆转录聚合酶链反应 
COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性被引量：4
《遗传》2008年第6期723-727,共5页赵宁 金春莲 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(编号:30471803);国家重点基础研究发展规划项目(编号:2001CB510301)资助~~
采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-...
关键词：单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因 反转录聚合酶链反应 基因变异 变性梯度凝胶电泳 
COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：13
《遗传》2007年第4期427-432,共6页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301);国家自然科学基金(编号:30471803)资助~~
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并...
关键词：先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应 
先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展
《国际遗传学杂志》2007年第1期76-79,共4页王莉莉 孙开来 
国家重点基础研究发展规划（2001CB510301）;国家自然科学基金（30471803）
先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治...
关键词：先天性马蹄内翻足 复杂疾病 易感基因 
GLI基因与肢体发育相关性的研究进展被引量：5
《国际遗传学杂志》2006年第5期393-396,共4页张炫 金春莲 
国家重点基础研究发展规划(NO.2001CB510301);国家自然科学基金(NO.30471803)
在肢体发育中,Sonic hedgehog(SHH)蛋白作为极化区(the zone of polarizing actiVity,ZPA)的调节因子,发挥着十分重要的作用。然而SHH是如何沿着肢体的前后轴发挥调控作用的还不是很清楚。最近的报道表明SHH主要是通过阻止转录因子GLI3...
关键词：GLI 多指 突变 SHH 肢体发育 
东北地区先天性马蹄内翻足病例-对照研究被引量：3
《中国公共卫生》2006年第7期831-832,共2页刘丽英 李连永 王莉莉 张炫 吉士俊 张力军 金春莲 孙开来 
国家重点基础研究发展规划973项目(2001CB510301);国家自然科学基金(30471803)
目的探讨中国东北地区(辽宁、吉林,黑龙江省)先天性马蹄内翻足(Idiopathic Talipes Equinovarus,ITEV)发生的可能危险因素。方法以随访和问卷调查方式获得121个ITEV患者家系资料信息,同时选择220个正常者与其相匹配,进行病例-对照研究...
关键词：先天性马蹄内翻足 病例-对照研究 环境因素 
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期551-554,共4页张炫 金春莲 刘丽英 赵宁 张立军 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)~~
目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo...
关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 单核苷酸多态 突变 
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