“十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A08)

作品数：4被引量：13H指数：2
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相关作者：孟岩黄尚志马明义苏丹张思仲更多>>
相关机构：四川大学华西医院中南大学中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：基因基因突变分析动态突变突变位点三核苷酸更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期554-558,共5页杨涛 孟岩 施惠平 赵时敏 王刚 黄尚志 
科技部“十五”国家科技攻关计划课题（2004BA720A04）;中国医学科学院基础医学研究所院长基金（2009PY17）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A08）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）
目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物...
关键词：NOONAN综合征 PTPN11基因 基因突变 
罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例被引量：3
《中华医学杂志》2009年第42期3022-3023,共2页沈鉴东 尹飞 梁德生 刘沉涛 邬玲仟 
国家自然科学基金（30571021）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A08）
患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智...
关键词：基因诊断 综合征 足月剖腹产 出生体重 缺氧窒息 皮下脂肪 智力发育 大小便 
火棉胶样儿的基因突变分析一例被引量：2
《中华儿科杂志》2009年第9期654-657,共4页佃艳 孟岩 王铮 彭园园 周青 李晓侨 苏亮 黄尚志 
基金项目：北京市科学技术委员会研发攻关项目（D0906005040491）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A08）
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子...
关键词：遗传性疾病 先天性 基因 隐性 突变 火棉胶样儿 
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