广东省自然科学基金(031673)

作品数：6被引量：9H指数：2
导出分析报告
相关作者：黄玮俊王一鸣拉布胡彬黄霜更多>>
相关机构：中山大学西藏自治区第二人民医院中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《科学通报》《Science Bulletin》更多>>
相关主题：HSP藏族人群单体型图HAPMAPSET更多>>
相关领域：生物学医药卫生水利工程农业科学更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Effects of cutoff thresholds for minor allele frequencies on HapMap resolution: A real dataset-based evaluation of the Chinese Han and Tibetan populations被引量：3
《Chinese Science Bulletin》2009年第12期2069-2075,共7页XIONG ShiYi HAO YuanTao RAO ShaoQi HUANG WeiJun HU Bin Labu Pubuzhuoma Gesangzhuogab WANG YiMing 
Supported by the Key Construction Program of the National"985"Project of China(Phase Ⅱ);Natural Science Foundation of Guangdong Province(Grant No.031673);Guang-zhou Municipal Science and Technology Foundation(Grant Nos.2002Z3-C7191,2004Z3-C7501)
Genomic variation is the genetic basis of phenotypic diversity among individuals, including variation in disease susceptibility and drug response. The greatest promise of the International HapMap is to provide roadmap...
关键词：等位基因频率 临界阈值 遗传基础 影响评价 藏族 汉族 单核苷酸多态性 人群 
次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响:基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较
《科学通报》2009年第10期1429-1435,共7页熊诗诣 郝元涛 饶绍奇 黄玮俊 胡彬 拉布 普布卓玛 格桑卓嘎 王一鸣 
教育部"985工程"二期;广东省自然科学基金(批准号:031673);广州市科技计划基金(批准号:2002Z3-C7191;2004Z3-C7501)资助项目
基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础.国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图.单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素.SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构...
关键词：单体型图 次要等位基因频率筛选阈值 单体型图精度 
Genetic and structural analyses suggest that a novel SPG3A mutation causes severe phenotypes of hereditary spastic paraplegia被引量：2
《Chinese Science Bulletin》2006年第16期2038-2040,共3页CHEN Suqin ZHOU Yan LI Xunhua Labu HUANG Shuang HUANG Weijun ZHOU Chunlong MAXWELL Patrick H WANG Yiming 
supported by the Chinese 863 Hi-Tech Project(Grant No.2001AA221102);the Natural Science Foundation of Guangdong Province(Grant No.031673);the China Medical Board of New York(Grant No.01-759).
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of neurodegenerative diseases. The genotypes and phenotypes of HSP are extremely heterogenous. SPG3A is one of the identified genes underlying HSP, and codes for a GTPase...
关键词：遗传性痉孪性截瘫 HSP SPG3A 西藏 
SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫被引量：2
《科学通报》2006年第15期1854-1856,共3页陈素琴 周雁 李洵桦 拉布 黄霜 黄玮俊 周春龙 MAXWELL Patrick H 王一鸣 
国家高技术研究发展计划(批准号:2001AA221102);广东省自然科学基金(批准号:031673);中华医学会(China Medical Board of New York 01-759)资助项目.
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预...
关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变 藏族 
High resolution linkage disequilibrium and haplotype maps for the genes in the centromeric region of chromosome 15 in Tibetans and comparisons with Han population被引量：1
《Chinese Science Bulletin》2006年第5期542-551,共10页HUANG Weijun LI Caixia Labu ZHOU Yan LI Peixing HU Bin Pubuzhuoma Gesangzhuogab FANG Jiqian WANG Yiming 
supported by the 863 Project(Grant No.2001AA221102);the Natural Science Foundation of Guangdong Province(Grant No.031673);the Guangzhou Municipal Science and Technology Foundation(Grant Nos.2002Z3-C7191&2004Z3-C7501);the China Medical Board of New York(Grant No.01-759).
Genetic variations and their functional implications have been one of the focuses in recent genome research. With the release of the HapMap by the International Consortium, and the availability of the ultra-high-volum...
关键词：汉族 藏族 染色体15 遗传变异 高分辨率连锁不平衡 基因图 着丝粒 
藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较被引量：1
《科学通报》2006年第3期283-291,共9页黄玮俊 李彩霞 拉布 周雁 黎培兴 胡彬 普布卓玛 格桑卓嘎 方积乾 王一鸣 
国家高技术研究发展计划（批准号：2001AA221102）;广东省自然科学基金（批准号：031673）;广州市科技计划项目基金（批准号：200223-C7191,200423-C7501）;中华医学会项目（China Medical Board of New York 01-759）资助.
遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/...
关键词：15号染色体 藏族 单体型图 连锁不平衡 单核苷酸多态性 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部