安徽省自然科学基金(050430716)

作品数：4被引量：41H指数：2
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相关作者：杜卫东陈刚曹慧敏唐先发张学军更多>>
相关机构：安徽医科大学中国科学院安徽医科大学第一附属医院徐州市中心医院更多>>
相关期刊：《遗传》《中华疾病控制杂志》更多>>
相关主题：突变线粒体DNA基因缺陷男性不育线粒体疾病更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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男性不育与基因缺陷被引量：23
《遗传》2010年第5期411-422,共12页阮健 杜卫东 
安徽省自然科学基金项目(编号:050430716;090413114);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金项目资助
目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,其中男性因素占50%。男性不育(Male infertility)病因复杂,许多内外因素可导致男性不育,其中生育相关基因缺陷是重要原因之一,患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与...
关键词：男性不育 基因缺陷 突变 
TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素被引量：1
《中华疾病控制杂志》2009年第1期33-38,共6页杜卫东 唐先发 汤华阳 许洪升 孙中武 郝加虎 陈刚 张学军 
国家自然科学基金(30470591);安徽省自然科学基金(050430716)
目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析。结果病例组TNFα...
关键词：帕金森病 肿瘤坏死因子α 淋巴毒素 多态性 单核苷酸 
MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立被引量：2
《遗传》2008年第10期1279-1286,共8页陈刚 李伟 杜卫东 曹慧敏 汤华阳 唐先发 孙中武 赵辉 金庆辉 赵建龙 张学军 
国家自然科学基金项目(编号:30470591);安徽省自然科学基金项目(编号:050430716);安徽省“十五”高校学科拔尖人才基金项目资助~~
文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragg...
关键词：寡核苷酸芯片 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MERRF综合征 
线粒体DNA突变与相关人类疾病被引量：15
《遗传》2007年第11期1299-1308,共10页陈刚 杜卫东 曹慧敏 
国家自然科学基金项目(编号:30470591);安徽省自然科学基金项目(编号:050430716);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金项目资助~~
在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗...
关键词：线粒体疾病 线粒体DNA 突变 诊断 
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