湖北省自然科学基金(2005ABA120)

作品数：2被引量：2H指数：1
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相关作者：彭剑虹周新刘静宇刘木根唐朝晖更多>>
相关机构：武汉大学华中科技大学武汉爱尔眼科医院更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
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家族性额外小染色体不育症一例检测分析
《中华检验医学杂志》2009年第1期64-66,共3页陈佳燕 周新 彭剑虹 郑芳 涂建成 
国家自然基金（青年基金）资助项目（30600360）;湖北省自然科学基金资助项目（2005ABA120）
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来...
关键词：额外小染色体 检测分析 不育症 多色荧光原位杂交技术 家族性 核型分析 显带技术 染色体数目 
KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
《Acta Genetica Sinica》2006年第8期685-691,共7页张贤钦 彭剑虹 唐朝晖 徐承启 周新 龚淑贤 刘静宇 王擎 刘木根 
ThisworkwassupportedbyChinaNationalProgramsforHighTechnologyResearchandDevelopment("863"Programs)(No.2002BA711A07),the10thFiveYearsKeyProgramsforScienceandTechnologyDevelopmentofChina(No.2004BA720A02),ChineseNationalNaturalScienceFoundation(No.30470982),andNaturalScienceFoundationofHubeiProvince(No.2005ABA120).
一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连...
关键词：K1F2A1基因 先天性眼外肌纤维化 连锁分析 单链构象多态 突变 
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