上海市教育委员会创新基金(09YZ99)

作品数：7被引量：111H指数：7
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相关作者：邱文娟叶军顾学范韩连书张惠文更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所山西医科大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：SLC25A13基因新生儿肝内胆汁淤积症糖原贮积病糖原累积病CITRIN缺陷更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较被引量：13
《临床儿科杂志》2012年第5期446-449,共4页章瑞南 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 邱蕊 龚珠文 顾学范 
国家自然科学基金资助项目(No.30973216;81170811);上海市卫生局科研课题(No.2009211);上海市教委科研创新重点项目(No.12ZZ114);上海市教委科研创新项目(No.09YZ99)
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DN...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 儿童 成人 ETFDH基因 
一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期261-265,共5页曾敏慧 邱文娟 顾学范 王瑜 周建德 叶军 韩连书 张惠文 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）
目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbellifer...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 产前诊断 假性缺陷等位基因 
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展被引量：17
《国际儿科学杂志》2010年第5期518-521,共4页邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 
国家自然科学基金资助项目（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白 电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量：43
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期180-185,共6页邢雅智 邱文娟 叶军 韩连书 许姗姗 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、...
关键词：citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 肝内胆汁淤积 CITRIN 预后 
Citrin缺乏症发病机制的研究进展被引量：7
《国际儿科学杂志》2010年第2期218-221,共4页邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 
国家自然科学基金资助项目（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）
Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血...
关键词：Citrin缺乏症 SLC25A13基因 瓜氨酸血症Ⅱ型 新生儿肝内胆汁淤积症 
干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22
《中华儿科杂志》2010年第1期55-59,共5页邱文娟 王霞 王瑜 叶军 韩连书 张惠文 顾学范 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A05,2006BAI05A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测...
关键词：糖原贮积病Ⅱ型 葡聚糖1 4-α葡萄糖苷酶 白细胞 
糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究被引量：9
《中华儿科杂志》2009年第6期416-420,共5页王霞 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 蒋丽蓉 张雅芬 顾学范 
基金项目：上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;十一五国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 糖原脱支酶系统 突变 
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