国家自然科学基金(30370502)

作品数：15被引量：46H指数：5
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相关作者：黄希顺魏建科常秀红尹景岗席妹景更多>>
相关机构：郑州大学第一附属医院郑州大学新乡医学院第三附属医院田纳西大学更多>>
相关期刊：《脑与神经疾病杂志》《神经疾病与精神卫生》《中国医学影像技术》《中国现代医学杂志》更多>>
相关主题：伴热惊厥全面性家系全面性癫痫伴热性惊厥附加症更多>>
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全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2016年第23期23-24,共2页郑春玲 黄圣明 黄希顺 
国家自然科学基金项目(30370502)
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS＋家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果 6个家系共...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 遗传学分析 
一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查被引量：2
《脑与神经疾病杂志》2014年第1期27-29,共3页席妹景 常秀红 张顺清 马文静 张俊豪 黄希顺 
国家自然科学基金项目(30370502);濮阳市科技攻关项目(130638)
目的观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 钠通道α1亚单位基因 家系 突变 
单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系的基因定位及GABRD基因测序研究被引量：1
《实用儿科临床杂志》2010年第20期1576-1579,共4页谢晓华 李丽芳 黄希顺 尹景岗 Michael Y.Yin Robyn H.Wallace 郭学鹏 王家勤 
国家自然科学基金(30370502)
目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测...
关键词：腭裂 癫 连锁分析 基因 单个碱基多态性 
失神发作伴热性惊厥附加症家系分析被引量：2
《实用儿科临床杂志》2008年第5期369-371,共3页高磊 黄希顺 魏建科 郑红 席妹景 常秀红 樊玉香 张子英 
国家自然科学基金项目资助(30370502)
目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合...
关键词：癫癎 热性惊厥 失神发作 遗传 
全面性癫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ_2亚单位基因变异研究进展被引量：1
《实用儿科临床杂志》2007年第24期1891-1894,共4页常秀红 黄希顺 郑红 
国家自然科学基金项目资助(30370502)
全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不...
关键词：γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 研究进展 
全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因研究被引量：3
《实用儿科临床杂志》2007年第15期1166-1167,共2页常秀红 黄希顺 魏建科 
国家自然科学基金项目资助(30370502)
目的研究全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位 儿童 
全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析被引量：7
《中国当代儿科杂志》2007年第5期436-440,共5页席妹景 黄希顺 魏建科 郑红 贾延劼 常秀红 张子英 樊玉香 高磊 
国家自然科学基金资助项目(30370502)
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 表型 临床分析 
全面性癫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查被引量：9
《实用儿科临床杂志》2007年第10期768-770,共3页席妹景 黄希顺 魏建科 张子英 郑红 常秀红 高磊 樊玉香 王家勤 郭学鹏 尹景岗 
国家自然科学基金项目资助(30370502)
目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变 
全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展
《实用儿科临床杂志》2007年第6期460-462,共3页席妹景 黄希顺 郑红 
国家自然科学基金项目资助(30370502)
全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫癎综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 离子通道 突变 
GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究
《神经疾病与精神卫生》2007年第2期89-90,共2页常秀红 黄希顺 魏建科 郑红 尹景岗 席妹景 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30370502)
目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果未发现相关突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。
关键词：GEFS+ 基因突变 GABRG2 
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