国家自然科学基金(30300200)

作品数：23被引量：70H指数：5
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相关作者：唐北沙张付峰张如旭赵国华夏昆更多>>
相关机构：中南大学浙江大学医学院附属第二医院中南大学湘雅三医院中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《浙江大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华神经医学杂志》《卒中与神经疾病》更多>>
相关主题：腓骨肌萎缩症基因突变热休克蛋白27基因缺失突变分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期528-531,共4页李书剑 唐北沙 赵国华 张如旭 夏昆 潘乾 
基金项目：国家自然科学基金（30300200）;国家863计划项目（2004AA227040）
目的探讨轴索型腓骨肌萎缩症2L（axonal Charcot—Marie-Tooth disease type 2L，CMT2L）K141N突变的热休克蛋白B8（heat shock protein B8，HSPB8）对细胞相对活力的影响。方法应用脂质体转染技术，将野生型HSPB8（wtHSPB8）和K141N突...
关键词：腓骨肌萎缩症 热休克蛋白B8 细胞相对活力 四甲基偶氮唑蓝比色法 
腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展被引量：1
《中华神经医学杂志》2007年第12期1282-1285,共4页肖智权 张付峰 唐北沙 
国家自然科学基金(30300200);国家863计划项目(2004AA227040)
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-lin...
关键词：腓骨肌萎缩症 遗传 定位 克隆 
确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点被引量：1
《卒中与神经疾病》2006年第6期348-350,共3页李书剑 张付峰 赵国华 张如旭 郭鹏 任志军 沈璐 江泓 唐北沙 
国家自然科学基金资助(30300200);国家863计划项目(2004AA227040)
目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段...
关键词：PMP22大片段重复突变 腓骨肌萎缩症 临床 电生理病理 
pEGFPN1-^(wt)HSP22和pEGFPN1-^(mt)HSP22载体的构建及其在人神经母细胞瘤细胞中的表达被引量：2
《中华医学杂志》2006年第25期1780-1782,共3页张如旭 唐北沙 资晓宏 夏昆 潘乾 文路 赵国华 张付峰 姚仲元 
国家自然科学基金资助项目(30300200);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040)
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。唐北沙等．成功定位了一个CMT2型大家系并将之命名为CMT2L，研究发现了小分子热休克蛋白22基因（HSP22）突变（423G...
关键词：人神经母细胞瘤细胞 载体 小分子热休克蛋白 SHSY5Y细胞 单基因遗传病 disease 细胞内定位 腓骨肌萎缩症 基因重组技术 显微镜下观察 
经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析被引量：15
《中华神经科杂志》2006年第7期440-443,共4页张付峰 唐北沙 严新翔 江泓 沈璐 夏昆 
国家自然科学基金资助项目(30300200);国家"863"高科技研究计划基金资助项目(2004AA227040)
目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生...
关键词：遗传性运动和感觉性神经病 膜蛋白质类 基因缺失 
腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展被引量：7
《国际神经病学神经外科学杂志》2006年第3期270-274,共5页张如旭 唐北沙 
国家自然科学基金(30300200)
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种最常见的周围神经遗传病。随着分子生物学的进展,目前有将近30个不同的遗传位点被定位,20个基因被相继克隆,为阐明不同表型腓骨肌萎缩症的内在共同发病机制提供了分子基础。文章综述了CMT的分子遗传学进展,并从...
关键词：腓骨肌萎缩症 基因 
轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期601-604,共4页张如旭 唐北沙 资晓宏 夏昆 潘乾 张付峰 李书剑 赵国华 郭科 
国家自然科学基金(30300200);国家863计划项目(2004AA227040);湖南省自然科学基金(06JJ30009)~~
目的探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型(axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L,CMT2L)致病基因小分子热休克蛋白HSPB8(smallheatshockproteinHSPB8,HSPB8)的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理。方法建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-...
关键词：轴突型腓骨肌萎缩症2L型 小分子热休克蛋白HSPB8 小分子热休克蛋白HSPB1 神经丝轻链 
伴有炎性改变的腓骨肌萎缩症二例病理报告被引量：3
《中华神经科杂志》2006年第4期233-235,共3页罗巍 张进 唐北沙 张宝荣 丁美萍 
国家自然科学基金资助项目(30300200);浙江省医药卫生优秀青年科技人才专项基金资助项目(2005QN005)
目的报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点。方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用...
关键词：夏科-马里-图斯病 活组织检查 免疫组织化学 
定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期189-191,共3页张如旭 唐北沙 资晓宏 罗巍 夏昆 潘乾 胡政茂 赵国华 郭科 
国家自然科学基金(30300200);国家863计划项目(2004AA227040)~~
目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变...
关键词：腓骨肌萎缩症2L型 候选基因 基因克隆 单核苷酸多态性 
腓骨肌萎缩症2型一个家系的临床和病理及分子遗传学研究
《浙江大学学报（医学版）》2005年第6期529-533,共5页罗巍 汤业磊 唐北沙 丁美萍 赵国华 张宝荣 夏昆 汤建光 张付峰 张如旭 杨期东 
国家自然科学基金资助项目(30300200);浙江省医药卫生优秀青年科技人才专项基金资助项目(2005QN005)
目的:报道一个腓骨肌萎缩症2型(CM T 2)大家系。方法:对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR)法检测PM P 22基因大片段重复突变,对PM P 22、M...
关键词：肌萎缩/病理学 肌萎缩/遗传学 腓骨肌萎缩症 神经活检 基因 
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