广州市医药卫生科技项目(2008-YB-090)

作品数：5被引量：28H指数：4
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相关作者：廖灿潘敏张亮蔡斌胡顺妍更多>>
相关机构：广州市妇女儿童医疗中心广州医学院生物芯片北京国家工程研究中心香港中文大学更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关主题：产前诊断比较基因组杂交技术羊水细胞回顾性分析染色体更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期562-565,共4页潘敏 蔡光伟 廖灿 刘子健 
广东省自然科学基金（9152408801000005）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体...
关键词：15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术 
应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期238-238,共1页廖灿 符芳 杨昕 张亮 蔡斌 
十一五国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目（2006-Zdi-19）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
胎儿 孕25^＋周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损（图1）,主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.
关键词：DIGEORGE综合征 比较基因组杂交技术 产前诊断 微阵列 应用 宫内生长发育 室间隔缺损 动脉转位 
基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第11期1079-1082,共4页冯琼 符芳 廖灿 杨昕 张亮 田峰 蔡斌 刘帅 
十一五国家科技支撑计划支撑项目资助课题（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目资助课题（2006-ZDi-19）;广州市医药卫生科技项目资助课题（2008-YB-090）
目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原...
关键词：闭经 微阵列分析 核酸杂交 
产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析被引量：11
《中国优生与遗传杂志》2010年第6期35-37,共3页潘敏 廖灿 易翠兴 黎丽仙 胡舜妍 袁思敏 李东至 
广州市医药卫生科技重点项目(2006-ZDi-19);广州市医药卫生科技项目(2008-YB-090)
目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我...
关键词：产前诊断 羊水细胞 染色体 嵌合体 
应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期47-51,共5页符芳 廖灿 潘敏 易翠兴 刘晗 袁思敏 胡顺妍 钟惠珠 李东至 
十一五国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix S...
关键词：微阵列比较基因组杂交技术 不平衡染色体畸变 基因型-表型关系 
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